Cual es el gen de la fibrosis quistica?
¿Cuál es el gen de la fibrosis quistica?
La fibrosis quística (FQ) se hereda de forma autosómica recesiva . Esto significa que para tener la enfermedad, una persona debe tener una mutación en ambas copias del gen CFTR en cada célula .
¿Qué proteína afecta la fibrosis quistica?
Esta enfermedad está causada por la mutación en un gen que codifica una proteína regula- dora de la conductancia transmembrana: cystic fibrosis transmembrane conductance regu- lator (CFTR). El gen, situado en el cromoso- ma 7, se aisló en 1989.
¿Qué funciones celulares afecta la fibrosis quistica?
UU., se caracteriza por una alteración de la función de las células epiteliales —las células que componen las glándulas sudoríparas de la piel y que recubren el interior de las vías y conductos que hay dentro de los pulmones, el hígado, el páncreas y los sistemas digestivo y reproductor.
¿Cuáles glándulas se afectan en la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria de las glándulas mucosas y sudoríparas. Afecta principalmente los pulmones, el páncreas, el hígado, los intestinos, los senos paranasales y los órganos sexuales.
¿Cómo afecta la fibrosis quistica al sistema digestivo?
Cuando la Fibrosis Quística afecta el aparato digestivo se producen secreciones espesas que obstruyen los conductos del páncreas y no dejan salir las enzimas digestivas hacia el intestino delgado, las cuales son necesarias para convertir los alimentos en nutrientes.
¿Qué significa ser portador de fibrosis quística?
¿Qué es un portador de fibrosis quística? Para la mayoría de las características heredadas, recibimos 1 gen de nuestra madre y 1 de nuestro padre. Las personas que reciben 1 gen alterado de FQ y 1 gen normal se llaman portadores de FQ porque “portan” un gen de FQ alterado, pero no tienen FQ.
¿Cuál es la probabilidad de tener un hijo con fibrosis quistica si uno de los padres es portador y el otro normal?
Si tanto usted como su pareja son portadores de la fibrosis quística, con cada embarazo existe una probabilidad del 25 por ciento de tener un hijo con esta enfermedad o una probabilidad de un 75 por ciento de tener un hijo sin ella.
¿Qué significa ser portador de una enfermedad?
Portador. Un portador es una persona que lleva y es capaz de transmitir una mutación genética asociada a una enfermedad, y puede o no puede mostrar síntomas de la enfermedad. Los portadores están asociados a enfermedades heredadas como rasgos recesivos.
¿Cómo podemos ayudar a las personas con fibrosis quística?
Antibióticos para tratar y prevenir las infecciones pulmonares. Medicamentos antiinflamatorios para disminuir la hinchazón de las vías respiratorias de los pulmones. Drogas que diluyen la mucosidad, como la solución salina hipertónica que ayuda a sacar la mucosidad tosiendo, lo que puede mejorar la función pulmonar.
¿Cómo se presenta la fibrosis quistica?
¿Forma en que se diagnostica y evalúa la fibrosis quística? Los tipos más comunes de exámenes para la fibrosis quística incluyen la extracción de una muestra de sangre para pruebas genéticas o la realización de una prueba del sudor. Una prueba de sudor mide la cantidad de sal en el sudor de una persona.
¿Que no comer cuando tienes fibrosis quistica?
Cambios a realizar en la dieta.
- Alimentos grasos, como el aceite de oliva virgen, frutos secos y pescados grasos como el atún o el salmón.
- Alimentos con azúcar, como dulces (caseros a ser posible), helados, chocolates o yogur azucarado.
¿Qué debe comer una persona con fibrosis quistica?
Alimentos recomendados en la fibrosis quística
| Grupo de alimentos | Alimentos recomendados |
|---|---|
| Cereales | Todos, especialmente pastelería, bollería y repostería. |
| Verduras y hortalizas | Todas |
| Frutas | Todas, especialmente frutos secos. |
| Legumbres | Todas, especialmente con ingredientes grasos. |
¿Qué se puede comer para combatir la fibrosis en los pulmones?
Algunas recomendaciones alimenticias para personas con FPI son:
- Beber mucha agua, mínimo dos litros al día.
- Reducir el consumo de alimentos ricos en sodio, grasas trans y saturadas y azúcares añadidos.
- Incluir alimentos ricos en proteínas en las comidas: leche, huevos, carnes, pescado azul, legumbres y otros.
