¿Qué enfermedades se detectan con la prueba del talon?

¿Qué enfermedades se detectan con la prueba del talon?

La prueba del talón es una prueba clínica de detección precoz de las enfermedades metabólicas congénitas….Sirve para detectar patologías como:

  • Hipotiroidismo congénito.
  • Hiperplasia Suprarenal congénita.
  • Hiperfenilalaninemias o Fenilcetonuria.
  • Hemoglobinopatías congénitas.

¿Qué enfermedades se detectan con la prueba del tamiz?

Las enfermedades que detecta el tamiz neonatal básico son: hipotiroidismo congénito, hiperplasia supra-rrenal congénita, fenilcetonuria, deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y galac-tosemia.

¿Cuál es el tamiz metabolico?

El tamiz metabólico consiste en tomar una muestra de sangre del talón del recién nacido en los primeros 2 a 5 días después del nacimiento; las enfermedades que se pueden identificar son: hipotiroidismo congénito, galactosemia, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita y deficiencia de biotinidasa.

¿Cuántos días son para realizar el tamiz?

Con el Tamiz Neonatal Ampliado se pueden identi carse a estos bebés y alertar al personal médico. ¿Cuándo se debe de hacer este estudio? El análisis se debe hacer cuando el bebé tiene de 2 a 5 días de nacido preferente- mente o antes de los 30 días de vida.

¿Cuáles son las 67 enfermedades que detecta el tamiz neonatal?

  • Hipotiroidismo congénito.
  • Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina III (PAH)
  • Hipertirotropinemia.
  • Hiperplasia suprarrenalcongénita variedad perdedora de sal.
  • Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina IV (PCD)
  • Tirosinemia transitoria neonatal.
  • Tirosinemia tipo I (hepatorrenal)
  • Galactosemia variante Duarte.

¿Cuál es la diferencia entre el tamiz basico y ampliado?

La diferencia está en el número de enfermedades que se detectan. El tamiz neonatal metabólico básico solamente detecta 1 enfermedad, comúnmente la TSH (Hormona Estimulante de la tiroides). Por otro lado, se llama tamiz neonatal metabólico ampliado a partir de la detección de 2 enfermedades y hasta 76 enfermedades.

¿Qué enfermedades previene el tamizaje neonatal?

Se previene la aparición de cuatro enfermedades:

  • Hiperplasia Suprarrenal (Discapacidad intelectual y muerte precoz)
  • Hipotiroidismo (Discapacidad intelectual)
  • Galactosemia (Discapacidad intelectual y muerte precoz)
  • Fenilcetonuria (Discapacidad intelectual)
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