¿Qué significa la galactosa?
¿Qué significa la galactosa?
La galactosa es un hidrato de carbono que ingerimos con la leche materna y con la leche de vaca u otros animales, y que constituye el 50% de la lactosa. La lactosa es un azúcar formado por dos azúcares: la glucosa (que sí toleran los enfermos de galactosemia) y la galactosa.
¿Qué es la galactosemia y cuáles son sus síntomas?
Los síntomas de la galactosemia en el recién nacido son: convulsiones, irritabilidad, letargo, alimentación deficiente, poco aumento de peso, coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia), vómitos.
¿Cuál es el tratamiento para la galactosemia?
Tratamiento. El Galactosemia es una enfermedad que no puede ser curada. La enfermedad se puede manejar solamente para ayudar a prevenir las complicaciones de la condición. La única manera de manejar galactosemia es eliminar la lactosa y la galactosa de la dieta totalmente.
¿Cuál es la causa de la galactosemia?
El Galactosemia es causado por una mutación en el gen ese las claves para la enzima de GALT. La condición se hereda de una manera recesiva de un autosoma, que significa que un niño desarrolla solamente la condición si ella hereda dos copias anormales del gen de GALT, uno de cada uno de sus padres.
¿Cómo se hereda la galactosemia?
La galactosemia se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Afecta a los niños y a las niñas por igual. Todos tenemos un par de genes que producen la enzima GALT.
¿Cómo se forman las cataratas debido a la galactosemia?
Todos los tipos de galactosemia producen catarata debido a la activación de la vía de la aldosa reductasa que va a generar un acúmulo de galactitol en el cristalino.
¿Qué gen afecta la galactosemia?
La galactosemia clásica está causada por mutaciones en el gen GALT (9p13) que codifica para la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa. Las mutaciones que alteran gravemente la actividad de la enzima conducen a un fenotipo de galactosemia clásica.
¿Qué es la homocistinuria?
Es un trastorno genético que afecta el metabolismo del aminoácido metionina. Los aminoácidos son los pilares fundamentales de la vida.
¿Qué significa Uridiltransferasa?
Es un examen de sangre que mide el nivel de una sustancia llamada GALT, que ayuda a descomponer los azúcares de la leche en su cuerpo. Un nivel bajo de esta sustancia ocasiona una afección llamada galactosemia.
¿Cuál es la enzima Galt?
La enzima galactosa 1-fosfato-uridiltransferasa (GALT), es una de varias enzimas responsables de metabolizar el azúcar simple, o galactosa en glucosa.
¿Qué enzima no está en la galactosemia?
Existe una deficiencia en la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa, que es imprescindible para pasar de galactosa a glucosa. Normalmente cuando una persona consume un producto que contiene lactosa, el metabolismo degrada la lactosa en galactosa y luego a glucosa.
¿Qué leche debe tomar un bebé con galactosemia?
Los lactantes con galactosemia deben alimentarse con leches especiales que no incluyen galactosa entre sus componentes, generalmente a base de soja. Es una de las pocas contraindicaciones absolutas de la lactancia materna.
¿Cómo se puede evitar la galactosemia?
Un nutricionista especializado en galactosemia puede ayudarlo a preparar un plan de alimentación. Evite todos los productos que contienen o producen galactosa. Esto incluye la leche o los productos lácteos, como: Leche maternizada.
¿Qué es la fenilcetonuria en bebés?
La fenilcetonuria es un trastorno metabólico con el que nacen algunos bebés. Se debe a un defecto en la enzima que descompone el aminoácido fenilalanina. En Estados Unidos, a todos los recién nacidos les hacen un análisis de sangre para saber si padecen fenilcetonuria como parte del cribado neonatal.
¿Qué enfermedades detecta la prueba de tamizaje neonatal básico?
· Prueba de tamizaje neonatal básico. Enfermedades que detecta:
- Hipotiroidismo congénito (TSH y T4)
- Fibrosis quística.
- Hiperplasia adrenal congénita.
- Galactosemia (galactosa total)
- Fenilcetonuria.
¿Cuánto tiempo tengo para hacer el tamiz?
Detalló que la prueba se realiza idealmente entre el tercer y el quinto día del nacimiento del bebé, aunque si por algún motivo se pasó del tiempo idóneo, la prueba se puede hacer hasta los 30 días de vida.
¿Por qué se repite la prueba del talon?
Si la prueba da un resultado positivo, se suele repetir para comprobar que no se trata de un falso positivo. Además, se practican otras pruebas complementarias más específicas de las enfermedades o trastornos que el bebé puede tener para efectuar el diagnóstico.
¿Cuándo debe hacerse la prueba del talon?
La prueba del talón se debe realizar entre el 2º y el 5º día de haber nacido, sin embargo, si por algún motivo no es posible tomar la muestra durante estos días, se puede realizar durante el primer mes de vida del bebé.
¿Cuándo se debe hacer el tamizaje neonatal?
¿CUANDO SE TIENE QUE REALIZAR EL TAMIZAJE NEONATAL EN EL RECIEN NACIDO? Es posible hacer la toma de muestra a partir de las 24 horas de vida, una vez que el recién nacido esté con alimentación materna o artificial, después de al menos cinco comidas.