¿Qué es la acidemia?
¿Qué es la acidemia?
La acidemia metilmalónica es una metabolopatía congénita en el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas proteínas y grasas, lo que da como resultado la acumulación de una sustancia llamada ácido metilmalónico en la sangre.
¿Qué es Aciduria organica?
Las acidurias orgánicas (AO) son errores innatos del metabolismo de los aminoácidos: metionina, treonina, valina, isoleucina, leucina, de ácido grasos de cadena impar y otros metabolitos.
¿Por qué la Alcaptonuria es una enfermedad hereditaria recesiva?
La alcaptonuria se transmite de forma autosómica recesiva, es decir, ambos padres son portadores de una mutación en el gen HGO, aunque no padecen ninguna manifestación clínica por ello. Si ambos padres pasan al hijo un alelo mutado de este gen, el niño sufrirá una alcaptonuria.
¿Cómo se cura la Alcaptonuria?
El tratamiento clásico es sintomático, para prevenir o mejorar las complicaciones de la alcaptonuria. La administración de analgésicos y el ejercicio, así como la cirugía de reemplazamiento de rodillas y caderas y reparación de rotura de tendones mejoran el dolor y la actividad física de los pacientes.
¿Quién estableció que debido a un defecto genético los pacientes con Alcaptonuria carecían de una enzima implicada en la descomposición química de proteínas en el proceso metabólico?
Garrod estableció que debido a un defecto genético, los pacientes con alcaptonuria carecían de una enzima implicada en la descomposición química de proteínas, una de las muchas vías químicas llamadas colectivamente metabolismo.
¿Qué relación tiene el gen con la proteína?
Hacia 1950, se impuso el concepto de gen como la cadena de ADN que dirige la síntesis de una proteína. Este es un concepto que proporciona una naturaleza molecular o estructural al gen. El gen codifica proteínas y debe tener una estructura definida por el orden lineal de sus tripletes o codones.
¿Cómo se logra transmitir la información desde el gen a la proteína?
¿Qué es la transcripción génica? El proceso por el que la información contenida en un gen del DNA es transferida a un RNA mensajero (mRNA). Se le llama así porque transfiere el mensaje del DNA (nDNA) para formar una proteína en el citoplasma.
¿Qué es la colinealidad genetica?
Es la relación entre la secuencia de las bases en el ADN y la secuencia de aminoácidos en una proteína.
¿Qué quiere decir un gen una proteína?
Un gen es un fragmento de ADN que contiene la información para sintetizar una proteína que a su vez servirá para expresar un carácter.
¿Cómo se relacionan los genes las enzimas y las proteínas ejemplos?
Las enzimas son solo una categoría de las proteínas. En las células existen muchas proteínas que no son enzimas y también están codificadas por genes. Algunos genes codifican una subunidad de una proteína, no una proteína entera. En general, un gen codifica un polipéptido, es decir una cadena de aminoácidos.
¿Cómo afectan las enzimas la expresion de un gen?
La hipótesis de un gen, una enzima es la idea de que cada gen codifica una sola enzima, es decir, que un gen puede proporcionar la información necesaria para producir una enzima en específico. El concepto básico de esta hipótesis es correcto aunque no se cumple en todas las ocasiones.
¿Cómo influyen las hormonas y las enzimas en la expresion de los genes?
Las hormonas regulan la expresión génica mediante dos mecanismos generales. Algunas hormonas (generalmente polipeptídicas) interaccionan con receptores de membrana desde los cuales se transmiten o transducen señales hasta el núcleo, modificándose la transcripción de determinados genes.
¿Cuál es la relacion que existe entre el ADN y la evolución?
El científico ha explicado que el empaquetamiento del ADN produce pequeñas variaciones en la información genética que se acumula con el paso de las generaciones. …
¿Qué tiene que ver la genetica con el ADN?
ADN es el nombre químico de la molécula que contiene la información genética en todos los seres vivos. La molécula de ADN consiste en dos cadenas que se enrollan entre ellas para formar una estructura de doble hélice. Cada cadena tiene una parte central formada por azúcares (desoxirribosa) y grupos fosfato.
¿Cómo influyen las mutaciones en la evolución?
Las mutaciones son esenciales para que ocurra la evolución porque incrementan la variación genética y el potencial de los individuos para diferenciarse. Las mutaciones beneficiosas pueden hacerse más comunes a través de la selección natural. Las mutaciones dañinas pueden causar trastornos genéticos o cáncer.
¿Qué ocurre con las mutaciones?
Mutación. Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Las mutaciones pueden ser el resultado de errores en la copia del ADN durante la división celular, la exposición a radiaciones ionizantes o a sustancias químicas denominadas mutágenos, o infección por virus.
¿Qué son las mutaciones y porque son importantes?
Una mutación es un cambio en el ADN, el material hereditario de los seres vivos. El ADN de un organismo influye en su aspecto físico, en su comportamiento y en su fisiología — en todos los aspectos de su vida. Por lo tanto, un cambio en el ADN de un organismo puede producir cambios en todos los aspectos de su vida.
¿Qué importancia tiene las mutaciones como mecanismo de variabilidad biológica?
La mutación es la fuente primaria de variabilidad genética en las poblaciones, mientras que la recombinación al crear nuevas combinaciones a partir de las generadas por la mutación, es la fuente secundaria de variabilidad genética. Mutación somática: afecta a las células somáticas del individuo.
¿Cómo se hereda la información del ADN?
El ADN mitocondrial, a diferencia del ADN nuclear, se hereda de la madre, mientras que el ADN nuclear se hereda de ambos progenitores. Esto a veces es muy útil para determinar de dónde proviene un desorden en la familia de cierta persona. A veces una enfermedad se hereda por línea materna, y no de ambos padres.