Que enfermedades son causadas por la mutacion genetica?
¿Qué enfermedades son causadas por la mutacion genética?
Algunas enfermedades genéticas con un significativo número de casos debidos a mutaciones de novo son:
- Acondroplasia.
- Distrofias musculares de Duchenne y Becker.
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
- Hemofilia.
- Neurofibromatosis.
- Osteogénesis imperfecta.
- Retinosis pigmentaria.
- Síndrome de Marfan.
¿Cómo se llaman los errores en la replicación del ADN?
ERRORES EN LA REPLICACIÓN – la mutación.
¿Qué pasa si hay exceso de acido nucleico?
Entre las complicaciones está el desarrollo de problemas respiratorios, infecciones en el oído, obesidad, tono muscular disminuido, compresión de la médula espinal e hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro).
¿Qué enfermedades pueden surgir por un error en la fabricación e proteínas?
Trastornos de las proteínas que causan hematomas o sangrado
- Amiloidosis.
- Crioglobulinemia.
- Púrpura hipergammaglobulinémica.
- Síndrome de hiperviscosidad.
¿Qué es la mutación de una enfermedad?
Cualquier cambio en la secuencia del ADN de una célula. Las mutaciones a veces se producen por errores durante la división celular o por la exposición a sustancias del ambiente que dañan el ADN. Las mutaciones pueden tener un efecto perjudicial, un efecto favorable o ningún efecto.
¿Que causan las mutaciones genéticas?
Las mutaciones genéticas surgen al producirse lesiones en el ADN que no se reparan, ya sea debido a errores durante la replicación del ADN o bien al ocurrir daño como consecuencia de factores endógenos o exógenos.
¿Cómo se llama el error en el ADN?
Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Las mutaciones pueden ser el resultado de errores en la copia del ADN durante la división celular, la exposición a radiaciones ionizantes o a sustancias químicas denominadas mutágenos, o infección por virus.