Que afecta la mucopolisacaridosis?
¿Qué afecta la mucopolisacaridosis?
Las personas afectadas pueden presentar baja talla, facies tosca, frente amplia, aplanamiento facial, pérdida de la audición, disostosis múltiple, hipotonía neonatal, ictiosis severa, hepatomegalia, esplenomegalia, con importante retardo del desarrollo psicomotor y mental, ataxia e hiperreflexia de miembros inferiores.
¿Qué es Mucopolisacaridosis y sus síntomas?
Las mucopolisacaridosis se producen cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer y almacenar moléculas complejas de azúcar. De forma característica, los síntomas incluyen estatura baja, hirsutismo, rigidez en las articulaciones de los dedos de la mano y rasgos toscos de la cara.
¿Cómo se diagnóstica mucopolisacaridosis?
La confirmación diagnóstica de la mucopolisacaridosis tipo I se basa en la actividad deficiente o ausente de la enzima alfa-L-iduronidasa cuantificada en (1). Fibroblastos ▪ Leucocitos en suero La actividad enzimática < de 10% del valor promedio de referencia, es compatible con el diagnóstico de certeza de MPS I (2) .
¿Qué provoca el Sindrome de Hunter?
El síndrome de Hunter se contrae cuando el niño hereda un cromosoma defectuoso de la madre. A causa de ese cromosoma defectuoso, la enzima necesaria para descomponer moléculas de azúcar complejas está ausente o no funciona correctamente.
¿Cuáles son los tipos de mucopolisacaridosis?
Existen varios tipos de mucopolisacaridosis; entre los más representativos están:
- Mucopolisacaridosis tipo I, también denominada gargolismo o enfermedad de Hurler.
- Mucopolisacaridosis tipo II o Enfermedad de Hunter.
- Mucopolisacaridosis tipo III o síndrome de Sanfilippo.
- Mucopolisacaridosis tipo IV o síndrome de Morquio.
¿Cómo se transmite la mucopolisacaridosis?
Cómo se transmiten las MPS Las MPS tienen un patrón de herencia autosómico recesivo. La persona nace con esta enfermedad al heredar dos genes defectuosos, uno de cada padre. Cuando una persona solamente recibe un gen defectuoso de MPS, él o ella no desarrollara la enfermedad, pero será un portador de la misma.
¿Cómo se detecta el sindrome de Hurler?
El diagnóstico se basa en la detección de un incremento de heparán y dermatán sulfato en la excreción urinaria y se confirma demostrando la deficiencia enzimática en leucocitos o fibroblastos. Es posible realizar una prueba genética confirmatoria.
¿Qué es la enfermedad mucopolisacaridosis tipo 1?
La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una rara enfermedad en la cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar. Estas cadenas son llamadas glucosaminoglucanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).
¿Cómo se diagnóstica el síndrome de Hunter?
Se puede evaluar una muestra de orina para determinar si hay una enzima deficiente o si hay exceso de moléculas complejas de azúcar relacionadas con este trastorno. Un análisis genético puede confirmar el diagnóstico.
¿Cuántas enzimas pueden estar deficientes en las MPS?
En el caso de las MPS existen 11 enzimas en la ruta de degradación de los GAG cuyo defec- to dará lugar a los 6 tipos actualmente aceptados de MPS. Los principales GAG degradados en los lisosomas son dermatán sulfato, he- parán sulfato y queratán sulfato.
¿Cuántos tipos de mucopolisacaridosis hay?
Mucopolisacaridosis tipo III o síndrome de Sanfilippo. Mucopolisacaridosis tipo IV o síndrome de Morquio. Mucopolisacaridosis tipo VI o síndrome de Maroteaux-Lamy. Mucopolisacaridosis tipo VII o síndrome de Sly.
¿Cuáles son los síntomas comunes de la influenza?
Las personas con influenza a veces sienten algunos o todos estos síntomas: algunas personas pueden tener vómitos y diarrea, aunque esto es más común en los niños que en los adultos. *Es importante aclarar que no todas las personas con influenza tendrán fiebre. Este video incluye los signos y síntomas comunes de la influenza.
¿Cuáles son las posibles complicaciones de la influenza?
Otras posibles complicaciones graves desencadenadas por la influenza pueden ser la inflamación del tejido que rodea el corazón (miocarditis), el tejido cerebral (encefalitis) o el tejido muscular (miositis, rabdomiólisis) y la insuficiencia multiorgánica (p. ej., insuficiencia renal y respratoria).
¿Qué puede provocar la infección por la influenza?
La infección de las vías respiratorias por el virus de la influenza puede desencadenar una respuesta inflamatoria en el cuerpo y puede derivar en una sepsis, una respuesta a infecciones que pongan en peligro la vida. La influenza también puede empeorar otros problemas de salud crónicos.