Que son las mutaciones del ADN?
¿Qué son las mutaciones del ADN?
Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Las mutaciones pueden ser el resultado de errores en la copia del ADN durante la división celular, la exposición a radiaciones ionizantes o a sustancias químicas denominadas mutágenos, o infección por virus.
¿Qué son las mutaciones en el ADN y qué efecto tienen nuestras proteínas?
Una mutación en el cambio de sentido es un error en el ADN que puede resultar en la incorporación de un aminoácido a una proteína. Debido a que ese cambio da lugar a un nuevo codón, que puede codificar para un aminoácido diferente cuando es reconocido por el ribosoma.
¿Cómo afectan las mutaciones el funcionamiento de las proteínas?
Las mutaciones sinónimas pueden afectar al plegamiento de las proteínas. Ya sean estructurales, de transporte, señalizadoras o catalíticas, las proteínas, moléculas esenciales para el organismo, están formadas por cadenas de aminoácidos que se organizan y forman estructuras relacionadas con sus funciones.
¿Cómo las mutaciones puntuales o una mutación sin sentido pueden afectar la función de las proteínas?
Las mutaciones sin sentido pueden causar una enfermedad genética al dañar el gen responsable de la producción de una proteína determinada, por ejemplo la distrofina en la distrofia muscular de Duchenne. Sin embargo, la misma enfermedad (el mismo fenotipo) puede ser causado por otros tipos de daño en el mismo gen.
¿Qué afecta la función de una proteína?
Las proteinas determinan la forma y la estructura de las células y dirigen casi todos los procesos vitales. Las funciones de las proteinas son específicas de cada una de ellas y permiten a las células mantener su integridad, defenderse de agentes externos, reparar daños, controlar y regular funciones, etc…
¿Qué ocurre cuando una proteína sufre alteraciones y deja de cumplir su función?
Si una proteína pierde su forma, pierde también su funcionalidad por tanto la función que desempeña en el organismo deja de realizarse y el organismo no puede funcionar de manera adecuada. Por tanto, trae consigo una alteración en el estado fisiológico o enfermedad.