Que es la epilepsia mioclonica progresiva?
¿Qué es la epilepsia mioclónica progresiva?
Las epilepsias mioclónicas progresivas (EMP) son enfermedades neurodegenerativas infrecuentes, clínica y genéticamente heterogéneas, caracterizadas por presentar mioclonías de acción, crisis epilépticas y deterioro neurológico progresivo. Afectan principalmente a niños y adolescentes.
¿Qué es la epilepsia mioclónica juvenil?
La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) es un trastorno generalizado que se inicia usualmente en la pubertad o adolescencia y se caracteriza por la presencia de mioclonías y, con menor frecuencia, crisis tónico-clónica generalizadas y ausencias.
¿Cómo se cura la epilepsia Mioclonica juvenil?
La epilepsia mioclónica juvenil suele mejorar con tratamiento farmacológico. Es posible que su hijo tome uno o más medicamentos, dependiendo del tipo de crisis que tenga. Una cantidad reducida de niños tendrán problemas para poder controlar bien sus crisis solo con medicación.
¿Qué es el Sindrome de Lafora?
La enfermedad de Lafora es una forma de epilepsia mioclónica progresiva de herencia autosómica recesiva, de inicio en la infancia tardía o en la adolescencia, y producida por mutaciones de pérdida de función en los genes EPM2A o EPM2B, los cuales codifican para las proteínas laforina y malina, respectivamente.
¿Qué son las mioclonías?
Las mioclonías son movimientos involuntarios, breves y rápidos, de amplitud variable, que se originan habitualmente en el sistema nervioso central. Se generan por la activación brusca y breve de un grupo de músculos, generando un movimiento tipo sacudida en la región corporal afecta.
¿Que pensaban las personas acerca de la epilepsia?
Las personas creían que las dolencias estaban controladas por los cuerpos celestes, en el caso de la epilepsia por la luna, lo que llevó a pensar que era probable que las crisis ocurrieran en luna llena, de aquí el nombre de “Enfermedad de la Luna”.
¿Que decía Hipócrates sobre la epilepsia?
El término Epilepsia Los griegos fueron los primeros en incluirla entre las enfermedades físicas y ya Hipócrates, el padre de la Medicina moderna (460 a. de Cristo), explicaba que la epilepsia no es más divina ni más sagrada que cualquier otra enfermedad, que tiene un origen natural y que está localizada en el cerebro.
¿Cómo afecta la epilepsia en la sociedad?
Los afectados se sienten discriminados socialmente ya que la epilepsia tiene un gran efecto sobre las relaciones personales de los pacientes, mermando sus posibilidades laborales y educativas. Además, los episodios epilépticos pueden provocar lesiones físicas, pérdida de la confianza y reducción de la autonomía.
¿Cómo afecta socialmente la epilepsia?
– Se produce una carga económica y social muy importante en la familia y en la sociedad. Una persona con epilepsia tiene unos gastos extras. – Los ingresos se reducen: se produce absentismo laboral, bajas prolongadas, etc.
¿Cómo afecta la epilepsia la calidad de vida de una persona normal?
La calidad de vida, al igual que en el resto de la población mundial, se ve afectada por la frecuencia ictal. CONCLUSIÓN: en la población de pacientes con epilepsia su calidad de vida no es buena a pesar de que 71% son tratados con monoterapia y tienen control de la enfermedad.
¿Cómo afecta la epilepsia a la familia?
Los hermanos de los niños con epilepsia pueden presentar problemas conductuales y baja en el rendimiento escolar, ya que viven la tensión familiar. También pueden sentirse desprotegidos o llamados a asumir responsabilidades para las que no están preparados.