Que son enfermedades cromosomicas o alteraciones cromosomicas?
¿Qué son enfermedades cromosómicas o alteraciones cromosómicas?
Las enfermedades cromosómicas son aquellas que afectan al número (presentando cromosomas de más o de menos) o a la estructura de los cromosomas (a veces les falta un pedazo o se ha intercambiado una parte con otro cromosoma). Síndrome de Down, Patau, Edwards, Turner, Klinefelter… Seguro que te son familiares.
¿Qué son las alteraciones cromosómicas ejemplos?
Ejemplos de desordenes cromosómicos Síndrome de Down o trisomía 21. El síndrome o trisomía 18 de Edward. Síndrome o trisomía 13 de Patau. Síndrome de la charla del CRI du o 5p menos el síndrome (supresión parcial de la arma corta del cromosoma 5)
¿Qué es una alteracion cromosómicas?
Los trastornos cromosómicos se pueden clasificar en dos tipos principales: numéricas y estructurales. Trastornos numéricos se producen cuando hay un cambio en el número de cromosomas (más o menos de 46 cromosomas). Ejemplos de trastornos numéricos incluyen la trisomía, la monosomía y la triploidía.
¿Cuáles son las causas de las alteraciones cromosómicas?
Por lo general, las anomalías cromosómicas ocurren como consecuencia de un error producido en la división celular. Si la meiosis no se produce correctamente, un óvulo o un espermatozoide podría terminar con demasiados cromosomas o con una cantidad insuficiente de cromosomas.
¿Cuáles son las principales enfermedades cromosómicas?
¿Cuáles son las anomalías cromosómicas numéricas viables más comunes?
- Síndrome de Down (trisomía 21)
- Síndrome de Edwards (trisomía 18)
- Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
- Síndrome de Turner (45, X)
- Mujeres XXX.
- Hombres XYY.
¿Cuáles son las enfermedades cromosómicas numericas?
Las anomalías numéricas conforman uno de los tipos de anomalías cromosómicas. Estos tipos de anomalías congénitas ocurren cuando hay un número de cromosomas diferente en las células del cuerpo que el número normal. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada célula del cuerpo, hay 45 o 47 cromosomas.
¿Cuáles son las alteraciones cromosómicas más comunes?
¿Qué son las alteraciones cromosómicas numericas?
¿Cuál es la alteracion?
Del latín alteratio, alteración es la acción de alterar. Este verbo indica un cambio en la forma de algo, una perturbación, un trastorno o un enojo.
¿Cómo se leen las alteraciones cromosómicas?
Nomenclatura de anomalías cromosómicas
- p: brazo corto del cromosoma.
- q: brazo largo del cromosoma.
- +: ganancia de un cromosoma completo.
- -: pérdida de un cromosoma completo.
- tel: telómero.
- r( ): cromosoma en anillo. Entre paréntesis ponemos el cromosoma involucrado.
- del( )( ): deleción de.
- ins: inserción de.
¿Cómo se clasifican las alteraciones cromosómicas?
Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas. No obstante, éstas pueden clasificarse en dos grupos básicos: anomalías numéricas y anomalías estructurales. Anomalías numéricas: Cuando a un individuo le falta uno de los cromosomas de un par, la afección se conoce como monosomía.
¿Cuáles son los tipos de aberraciones cromosomicas?
¿Qué son las alteraciones cromosómicas?
Alteraciones cromosómicas Son las enfermedades causadas por variaciones en el número o en la estructura normal de los cromosomas Cultivo a 37ºC /subcultivo (añadir colchicina)
¿Qué tipo de alteración cromosómica sería el síndrome de Down?
Un ejemplo de este tipo de alteración cromosómica, sería el Síndrome de Down. En este caso, la persona presenta en su cariotipo tres cromosomas 21, (en vez de dos), por tanto, presenta, “trisomía del cromosoma 21”. Por tanto esta persona sería aneploide, porque tendría 47 cromosomas en lugar de 46.
¿Cuáles son los riesgos de padecer este síndrome cromosómico?
Las mujeres con este síndrome cromosómico pueden tener un riesgo acentuado de padecer enfermedades congénitas de gran relevancia, que afectan a los distintos órganos y sistemas, a saber: malformaciones renales y cardíacas (alteraciones en la aorta y válvula bicúspide) o tiroiditis autoinmune, por citar algún ejemplo.
¿Cómo afectan las anomalías del cromosoma?
Estas anomalías afectan a la estructura del cromosoma en cuanto a la ordenación lineal de los genes. Uno o más cromosomas cambian su estructura propia por la adición o pérdida de material genético, por alteración de su forma o del patrón de bandas.