Que sintomas produce la enfermedad de Fabry?
¿Qué síntomas produce la enfermedad de Fabry?
Síntomas
- Crisis periódicas de dolor severo en las extremidades (acroparestesias) que pueden durar minutos o varios días y que son provocadas por ejercicio, fatiga, estrés o alteraciones en la temperatura o de la humedad.
- Disminución del sudor o ausencia del sudor;
¿Qué es la enfermedad de Fabry?
La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario del catabolismo de los glicoesfingolípidos producido por el déficit del enzima lisosomal α-galactosidasa A (α-GAL A), que origina el depósito intracelular, especialmente globotriaosilceramida (Gb-3), en el endotelio vascular y otros tejidos.
¿Cómo se contagia el Vkh?
a mayor parte de las personas que contraen el VIH, lo contraen a través de las relaciones sexuales anales o vaginales, o al compartir agujas, jeringas u otros implementos para la inyección de drogas (por ejemplo, los calentadores).
¿Cómo se produce la enfermedad de Fabry?
La enfermedad de Fabry parece que está causada por la ausencia de actividad de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A unida a mutaciones en el gen GLA. Esta ausencia de actividad provoca que una sustancia grasa (glucolípido) que debería ser descompuesta por esta enzima, se acumula en los lisosomas de las células.
¿Qué causa la enfermedad de Anderson?
La enfermedad de Anderson-Fabry, un raro trastorno, es causada por una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A. Esto lleva a la acumulación de un material graso llamado globotriaosilceramida en varias células del cuerpo.
¿Qué es test de Fabry?
La enfermedad de Fabry (EF) es una patología progresiva, hereditaria y multisistémica de almacenamiento lisosómico, caracterizada por manifestaciones neurológicas, cutáneas, renales, cardiovasculares, cocleovestibulares y cerebrovasculares específicas.
¿Qué es la enfermedad de Fabry PDF?
Introducción: La enfermedad de Fabry es una alteración genética que produce una disminución o ausencia de la actividad de la enzima alfa-galactosidasa A (α-galA), dando lugar a una acumulación del sustrato Gb3 en diferentes partes del organismo provocando graves patologías.
¿Qué es el Sindrome de Harada?
El síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada (VKH), también conocido como síndrome uveomeníngeo, es una panuveítis granulomatosa bilateral y difusa que cursa con desprendimiento de retina seroso y que puede acompañarse de afectación del sistema nervioso central, alteraciones dermatológicas y auditivas.
¿Qué es poliosis ocular?
La poliosis es un blanqueado prematuro localizado del pelo, que puede afectar a las pestañas y a las cejas. Algunas de sus causas son: blefaritis anterior crónica, síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada y vitíligo.
¿Qué es el síndrome de Anderson?
La enfermedad de Anderson, descrita por primera vez en 1961(1), parece estar actualmente bien individualizada como una afección hereditaria, rara, de transmisión autosómica recesiva, que altera la síntesis y secreción de quilomicrones producien- do esteatorrea y retraso pondoestatural ya desde los primeros meses de …
¿Cómo prevenir la enfermedad de Fabry?
Al tratarse de una enfermedad hereditaria no existen medidas preventivas. Los hijos varones de los hombres con la enfermedad de Fabry se verán libres de la enfermedad, a menos que la madre sea también portadora del gen afecto.
¿Qué hace la alfa-galactosidasa?
Alfa-galactosidasa (Beano, Gas-Zyme 3x) contiene la enzima que el cuerpo no tiene para digerir los azúcares de los granos, cereales y muchos vegetales. Usted puede tomar esta enzima justo antes de comer para descomponer los azúcares que producen gases.
¿Cómo tratar una sordera congénita?
En los niños, el uso de la detección en la primera infancia de pruebas de detección permite tratar precozmente una sordera congénita en caso de descubrir una falta de reacción a los sonidos, inexplicada por una causa orgánica: se utiliza el PEA o potenciales evocados auditivos.
¿Qué es la sordera congénita hereditaria?
La sordera congénita hereditaria puede ser causada por cambios (mutaciones) en los genes.
¿Qué puede hacer un niño con sordera profunda?
Muchos niños con sordera profunda logran establecer una comunicación auditiva con este tipo de implantes cocleares, tanto en las sorderas congénitas como en las adquiridas, aunque parecen más efectivos en los que ya habían comenzado a desarrollar el lenguaje. ¿Qué médico me puede tratar?
¿Qué porcentaje corresponde a un niño con sordera?
El 70% restante corresponde a casos no sindrómicos, dentro de los cuales el 75-85% son de herencia autosómica recesiva, el 15-24% autosómica dominante y el 1-2% ligada al cromosoma X. La evaluación de un niño con sordera requiere de la participación de diversos especialistas, quienes deben coordinarse y entregar la información a la familia.