¿Qué es la virilización?
¿Qué es la virilización?
Es una afección por la cual una mujer desarrolla características asociadas con hormonas masculinas (andrógenos) o por la cual un recién nacido tiene características de exposición a hormonas masculinas al nacer.
¿Qué es la HSC?
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un trastorno endocrino hereditario causado por un déficit de enzima esteroidogénica y caracterizado por insuficiencia suprarrenal y grados variables de manifestaciones hiper- o hipoandrogénicas, dependiendo del tipo y de la gravedad de la enfermedad.
¿Qué es Hiperplasia suprarrenal en bebés?
La hiperplasia suprarrenal congénita es un grupo de trastornos genéticos que afectan las glándulas suprarrenales, par de órganos del tamaño de una nuez ubicados encima de los riñones.
¿Qué es Hiperplasia suprarrenal congénita variedad virilizante simple?
La forma virilizante simple de la hiperplasia suprarrenal congénita clásica por déficit de 21-hidroxilasa (HSC 21-OHD clásica; ver término) se caracteriza por una ambigüedad genital y virilización de los genitales externos en el sexo femenino, hipocortisolismo y pseudopubertad precoz sin pérdida de sal.
¿Qué es la hiperplasia suprarrenal en adultos?
El término “Hiperplasia suprarrenal congénita” (HSC) incluye un grupo de trastornos hereditarios caracte- rizados por la deficiencia de uno de los enzimas necesarios para que las hormonas de la glándula suprarrenal (cortisol, aldosterona y andrógenos) se produzcan en unos niveles normales.
¿Qué pasa si tengo la hidroxiprogesterona alta?
Si los resultados muestran niveles altos de 17-OHP, es probable que usted o su niño tenga hiperplasia suprarrenal congénita. Por lo general, los niveles muy altos indican una forma más grave de la afección, mientras que los niveles levemente altos indican una forma más leve.
¿Qué significa HSC 90?
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una de las endocrinopatías más frecuentes en la infancia. Engloba los trastornos hereditarios de la esteroidogénesis suprarrenal del cortisol y se heredan de forma autosómica recesiva.
¿Qué es la deficiencia de 21 hidroxilasa?
La deficiencia de 21-hidroxilasa (CYP21A2) causa conversión defectuosa de precursores suprarrenales a cortisol y, en algunos casos, a aldosterona, lo que provoca a veces, hiponatremia e hiperpotasemia graves. Los precursores de hormonas acumulados se desvían en la producción de andrógenos, y provocan virilización.
¿Qué es 21 Oh?
La forma no clásica o de comienzo tardío de HSC debida a deficiencia de 21-OH se describe como una alteración autosómica recesiva de la esteroidogénesis suprarrenal que inicia la virilización en la segunda infancia o edades peri o pospuberales1-12.
¿Qué variaciones hormonales presentará un paciente con déficit de 21 Hidroxilada?
¿Que estimula la esteroidogénesis?
El principal estímulo para la síntesis de glucocorticoides y esteroides sexuales es la hormona adrenocorticotrófica (ACTH), cuyo efecto es a través de la generación de AMPc y activación de la PKA.
¿Qué produce la zona reticular de la glandula suprarrenal?
Las células de la zona glomerular de la corteza suprarrenal secretan mineralocorticoides, como la aldosterona y la desoxicorticosterona, en respuesta a un aumento de los niveles de potasio o descenso del flujo de sangre en los riñones.
¿Qué hace la Desmolasa?
La enzima 20-22 desmolasa cataliza la conversión de colesterol en pregnenolona como paso inicial para la síntesis hormonal en la corteza suprarrenal. La enzima 17-20 desmolasa convierte la 17-hidroxipregnenolona y la 17-hidroxiprogesterona en dehidroepiandrosterona y androstendiona, respectivamente.
¿Qué es y para qué sirve la pregnenolona?
La pregnenolona ha sido llamada «la abuela de todas las hormonas esteroidales.» El cuerpo la fabrica a partir del colesterol y entonces la usa para fabricar testosterona, cortisona, progesterona, estrógeno, DHEA, androstendiona, aldosterona y todas las otras hormonas en la familia «esteroide».
¿Qué hace la 17 alfa hidroxilasa?
La 17α-hidroxilasa convierte la pregnenolona y progesterona en sus formas 17-hidroxi-, y convierte la 17-hidroxipregnenolona y 17-hidroxiprogesterona en DHEA y androstenediona, respectivamente.
¿Dónde se transforma el colesterol en pregnenolona?
Las mitocondrias de los tejidos esteroidogénicos Aunque hay variaciones, es claro que las glándulas suprarrenales tienen como función principal la transformación de colesterol en pregnenolona (cuadro 1).
¿Cómo se forma la pregnenolona?
La pregnenolona se sintetiza desde el colesterol en tejidos como la glándula suprarrenal, gónadas y placenta. También se sintetiza en el sistema nervioso central y periférico como un neuroesteroide, fundamentalmente en células gliales y neuronas (2).
¿Cómo se convierten los androgenos en estrogenos?
La aromatasa es miembro de la superfamilia citocromo P450 (EC 1.14.14.1) de enzimas, cuya función es la de aromatizar los andrógenos (esto es, incrementar selectivamente su aromaticidad), produciendo estrógenos. Como tal, este proceso es un factor importante en el desarrollo sexual.
¿Dónde se produce la Esteroidogenesis?
La esteroidogénesis ocurre, como ya lo mencionamos anteriormente, en varios órganos endocrinos, como las glándulas suprarrenales, los ovarios, los testículos y la placenta.