Que es la trisomia 8?
¿Qué es la trisomía 8?
La trisomía 8 es una anomalía cromosómica poco frecuente. Se estima una prevalencia de 1/25.000 recién nacidos con una relación hombre/mujer de 5/1. Suele presentarse como mosaicismo aunque también en formas completas con gran mortalidad en los primeros meses de vida.
¿Qué afecta el cromosoma 8?
Se caracteriza por anomalías cardíacas congénitas importantes, malformaciones urogenitales, déficit intelectual de moderado a grave y dismorfismo craneofacial leve.
¿Cuáles son las trisomías?
Las trisomías autosómicas más frecuentes en humanos que sobreviven al nacimiento son:
- Trisomía 22.
- Trisomía 21 (síndrome de Down)
- Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
- Trisomía 13 (síndrome de Patau)
- Trisomía 9.
- Trisomía 8 (síndrome de Warkany 2)
¿Cómo se detecta la trisomía 8?
Debido a la edad de la paciente y a la presencia de la alteración ecográfica, se realiza una amniocentesis para estudio citogenético. Tras el cultivo de las células procedentes de líquido amniótico, se observa la presencia de una trisomía 8 mosaico.
¿Qué función tiene el cromosoma 8?
Investigaciones anteriores de varios científicos habían señalado que las regiones del cromosoma 8 eran importantes tanto en la formación normal del cerebro como en algunas variaciones del desarrollo, como el tamaño pequeño de la cabeza o las diferencias en el cráneo y la cara.
¿Cuál es la función del cromosoma 17?
En su estudio contra el cáncer la proteína p53 es producida por el gen TP53 del cromosoma 17, la cual es un gen supresor tumoral, ya que existiendo daño en el ADN, este detiene el ciclo celular e induce a apoptosis o muerte celular programada.
¿Qué es la trisomía ya qué nivel del cromosoma se realiza?
El término «trisomía» se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas. Por ejemplo, si un bebé nace con tres cromosomas 21 en lugar del par habitual, se diría que posee «trisomía 21». La trisomía 21 también se conoce como síndrome de Down.
¿Qué es duplicación del cromosoma 8?
El síndrome de duplicación/deleción invertida 8p [invdupdel(8p)] es una rara anomalía cromosómica caracterizada clínicamente por una discapacidad intelectual intelectual de grado leve a grave, un retraso grave del desarrollo (psicomotor y del desarrollo del habla), hipotonía con tendencia a desarrollar hipertonía …
¿Cuál es la función del cromosoma 4?
El cromosoma 4 también desempeña un papel en otros desordenes tales como el progressiva de los ossificans del fibrodysplasia del desorden del tejido conectivo y una forma del achondroplasia llamado enanismo. Algunos de los genes que están situados en el cromosoma 4 incluyen: ANK2 (claves para el ankyrin neuronal 2)