Que es la enfermedad de Minkowski Chauffard?
¿Qué es la enfermedad de Minkowski Chauffard?
La enfermedad de Minkowski Chauffard es una entidad autosómica dominante causada por una morfología eritrocitaria anormal debido a deficiencias proteínicas específicas.
¿Qué es esferocitosis en la sangre?
La esferocitosis hereditaria es un trastorno de la sangre hereditario. Ocurre debido a un problema que afecta a los glóbulos rojos. En lugar de tener la forma de un disco, estas células son redondas como una esfera.
¿Qué es la Autohemolisis?
f. Hemólisis de las células sanguíneas de una persona por el propio suero.
¿Cómo se produce la esferocitosis hereditaria?
Este trastorno es causado por un gen defectuoso. Este defecto provoca una anomalía en la membrana de los glóbulos rojos. Las células afectadas tienen un área de superficie más pequeña para su volumen que la de los glóbulos rojos normales y se pueden romper fácilmente. La anemia puede variar de leve a grave.
¿Cómo se trata la esferocitosis?
El tratamiento de elección en la EH es la esplenectomía, ya que es el más efectivo en el control de la anemia, aunque la sobrevida de los glóbulos rojos permanece acortada y los esferocitos no desaparecen.
¿Cuáles son las tres manifestaciones clínicas características de la esferocitosis hereditaria?
La esferocitosis hereditaria es una anemia hemolítica congénita con un amplio espectro clínico (desde portadores asintomáticos hasta hemolisis grave) caracterizada por anemia, ictericia variable, esplenomegalia y colelitiasis.
¿Qué son los Esquistocitos?
Los esquistocitos (véase flechas) son eritrocitos dañados que pueden aparecer en la anemia hemolítica microangiopática (incluidas la coagulación intravascular diseminada, el grupo púrpura trombocitopénica trombótica/síndrome urémico hemolítico y en la hemólisis intravascular).
¿Qué es la haptoglobina?
La haptoglobina es una proteína producida por el hígado que se une a un tipo de hemoglobina. La hemoglobina es una proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno de los pulmones al resto del cuerpo. La mayoría de la hemoglobina está en los glóbulos rojos, pero hay cantidades pequeñas en la circulación.
¿Qué biomolécula está alterada en la esferocitosis hereditaria?
La esferocitosis hereditaria (EH) es un trastorno hemolítico que se produce por la deficiencia de algunas de las proteínas que conforman la membrana eritrocitaria.
¿Qué alteraciones en el Eritrograma se encuentran en una esferocitosis hereditaria?
La esferocitosis hereditaria se caracteriza por hemólisis de eritrocitos esferoides y anemia. La eliptocitosis hereditaria (ovalocitosis) es un trastorno autosómico dominante raro en el que los eritrocitos son ovales o elípticos.
¿Por qué se produce la hemólisis?
Las causas de hemólisis abarcan: Falta de ciertas proteínas dentro de los glóbulos rojos. Enfermedades autoinmunitarias. Ciertas infecciones.