Que es la enfermedad adrenoleucodistrofia?
¿Qué es la enfermedad adrenoleucodistrofia?
La adrenoleucodistrofia ligada al X (X-ALD) es un trastorno peroxisomal que produce desmielinización cerebral, disfunción axonal de la médula espinal que conduce a una paraplejía espástica, insuficiencia suprarrenal y, en algunos casos, insuficiencia testicular.
¿Qué causa el ADL?
La adrenoleucodistrofia (ALD), es una patología producida por el incorrecto funcionamiento del peroxisoma, un orgánulo celular. Este trastorno es consecuencia del mal funcionamiento del metabolismo de los ácidos grasos de cadena larga.
¿Qué tipo de mutacion es la adrenoleucodistrofia?
La X-ALD es causada por una variación ( mutación ) en el gen ABCD1 y se hereda de forma ligada al cromosoma X. El diagnóstico de la enfermedad se basa en un examen en que se miden los niveles de unas sustancias llamadas ácidos grasos de cadena muy larga. El diagnóstico se puede confirmar con pruebas genéticas .
¿Cuál es el tratamiento de la adrenoleucodistrofia?
La adrenoleucodistrofia no tiene cura. Sin embargo, el trasplante de células madre puede detener el avance de la adrenoleucodistrofia si se realiza cuando recién aparecen los síntomas neurológicos. Los médicos se centrarán en aliviar los síntomas y disminuir el avance de la enfermedad.
¿Cuál es el origen de la adrenoleucodistrofia?
La Adrenoleucodistrofia es causada por mutaciones en el gen ABCD1 que produce la proteína de la adrenoleucodistrofia (ALDP). La ALDP actúa como un transportador de VLCFA desde el citosol hasta el interior del peroxisoma.
¿Cómo afecta el ALD?
Esta enfermedad afecta a alrededor de 1 de cada 20,000 personas de todas las razas. Esta afección ocasiona la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el sistema nervioso, en las glándulas suprarrenales y en los testículos. Esto interrumpe la actividad normal en estas partes del cuerpo.
¿Qué afecta el ALD?
En la edad adulta, los hombres desarrollan mielopatía (enfermedad de la médula espinal).
¿Cómo se hereda la adrenoleucodistrofia?
La adrenoleucodistrofia por lo regular se trasmite de padres a hijos como un rasgo genético ligado al cromosoma X. Afecta sobre todo a los hombres. Algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. Esta enfermedad afecta a alrededor de 1 de cada 20,000 personas de todas las razas.
¿Cuáles son los estudios por los que se diagnóstica ALD?
Los médicos utilizan muestras de sangre para realizar pruebas genéticas con el fin de identificar defectos o mutaciones que causan la adrenoleucodistrofia . Los médicos también usan análisis de sangre para evaluar el funcionamiento de las glándulas suprarrenales.
¿Qué ruta metabolica afecta la adrenoleucodistrofia?
¿Qué fue de la vida de Lorenzo Odone?
Lorenzo Michael Murphy Odone murió el 30 de mayo de 2008, a los 30 años de edad, a causa de una neumonía, después de celebrar su último cumpleaños el día anterior. Sus cenizas fueron enterradas junto a las de su madre, fallecida el 10 de junio del año 2000 a causa de un cáncer de pulmón.
¿Qué es la adrenoleucodistrofia qué síntomas se presentan y porque esta enfermedad es un error genético en el metabolismo?
La adrenoleucodistrofia es un tipo de afección hereditaria (genética) que daña la membrana (vaina de mielina) que aísla las células nerviosas del cerebro.