Que es la distrofia miotonica de Steinert?
¿Qué es la distrofia miotónica de Steinert?
La enfermedad de Steinert, también conocida como distrofia miotónica de tipo 1, es una enfermedad muscular caracterizada por miotonía y daño multiorgánico que combina diversos grados de debilidad muscular, arritmias y/o trastornos de conducción cardiaca, cataratas, daños endocrinos, trastornos del sueño y calvicie.
¿Qué causa la distrofia miotónica?
Causa de la distrofia miotónica de tipo 1 La causa de la DM1 es una mutación específica en el gen DMPK. Este gen, como todos los genes, está constituido por una serie de bloques representados por las letras A, C, T y G. La triada C, T y G (triplete CTG) se repite varias veces (por ejemplo, CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG…)
¿Qué es la mío distrofia?
(Enfermedad de Steinert) La distrofia miotónica es una distrofia muscular poco frecuente. Este trastorno afecta la capacidad de relajar los músculos a voluntad. necesarios para la funcionalidad y la estructura muscular normales, provocando debilidad.
¿Cuáles son las enfermedades Mitonica?
La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es una enfermedad hereditaria que afecta los músculos y otros sistemas del cuerpo como el corazón, los ojos, el páncreas. Hay dos tipos de distrofia miotónica, el tipo 1 y el tipo 2.
¿Cómo se diagnóstica la enfermedad de Steinert?
El diagnóstico de la enfermedad de Steinert es básicamente clínico, investigando la presencia de familiares afectos de miopatía. Los estudios complementarios que puede realizarse son: análisis de sangre que puede poner de manifiesto una elevación de las CPK musculares.
¿Qué cromosoma afecta la distrofia muscular de Duchenne?
El cambio en el gen que provoca la distrofia muscular de Duchenne o de Becker (DMDB) se produce en el cromosoma X. Un niño hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Solo el cromosoma X puede tener el gen modificado que provoca la DMDB.
¿Qué es la enfermedad de Pompe?
La enfermedad de Pompe es un trastorno genético que provoca debilidad muscular que empeora con el tiempo. Puede afectar principalmente a muchos de los sistemas del cuerpo.
¿Qué significa la palabra Miotonia?
Es un trastorno hereditario que afecta la relajación de los músculos. Es congénito, lo cual significa que está presente al nacer. Es más común en el norte de Escandinavia.