Que es el sindrome de Wolf?
¿Qué es el síndrome de Wolf?
El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) es un trastorno genético que afecta muchas partes del cuerpo. Las señales y los síntomas incluyen una apariencia facial característica, retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual , bajo tono muscular ( hipotonía ), y convulsiones .
¿Qué causa el síndrome de Wolf-Hirschhorn?
¿Qué causa el Síndrome de Wolf-Hirschhorn? El Síndrome de Wolf-Hirschhorn está causado por una deleción (pérdida de material genético) en el brazo corto del cromosoma 4, incluyendo al menos una parte de los genes LETM1 y WHSC1.
¿Quién descubrio el síndrome de Wolf?
El SWH se considera un síndrome del tipo ‘genes contiguos’. Desde su descripción inicial en 1961 por Cooper y Hirschhorn y Wolf, de manera independiente, el número de casos descritos hasta la fecha es escaso, y las series más amplias publicadas son inferiores a 90 pacientes [6-12].
¿Qué afecta el cromosoma 4?
El síndrome del cromosoma 4 en anillo, es una anomalía autosómica caracterizada por manifestaciones clínicas variables que, por lo general, incluyen retraso significativo del crecimiento intrauterino y postnatal, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, microcefalia y características faciales dismórficas.
¿Qué es el síndrome del guerrero viejo?
Es un trastorno del desarrollo caracterizado por rasgos craneofaciales típicos, retraso en el crecimiento pre- y postnatal, discapacidad intelectual, retraso grave en el desarrollo psicomotor, convulsiones e hipotonía.
¿Qué es el síndrome del gato?
El síndrome de Cri du chat es una alteración cromosómica causada por deleciones en el brazo corto de cromosoma 5, las cuales varían en tamaño, desde muy pequeñas que comprometen solo el locus 5p15.2, hasta la pérdida de todo el brazo corto. Las mutaciones se originan de novo en el 80% a 90% de los casos.
¿Cómo se descubrio el síndrome de Wolf Hirschhorn?
Fue descrito simultáneamente en 1965 en comunicaciones separadas por los doctores Ulrich Wolf2 y Kart Hirschhorn3, como un síndrome de microcefalia con cráneo peculiar en forma de yelmo guerrero griego; Zollino M et al4 en 2001, realizaron la delincación completa del síndrome: recién nacidos con bajo peso al nacimiento …
¿Qué es 4p16 3?
El síndrome de microduplicación 4p16.3 es un síndrome genético poco frecuente que resulta de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 4.
¿Qué significa el cromosoma 4?
El cromosoma 4 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual.
¿Qué es el síndrome del maullido de gato?
Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono agudo del bebé que suena como si fuera un gato.
¿Cuál es el síndrome más raro del mundo?
Existe una gran variedad de trastornos que afectan a millones de personas alrededor del mundo, a continuación se describen los 10 síndromes más raros del mundo. 1 1- Inmunodeficiencia combinada grave. 2 2- Síndrome de Marfan. 3 3- Síndrome de Hombre Lobo. 4 4- Síndrome de Cotard. 5 5- Progeria. 6 7- Nistagmo.
¿Cuáles son las enfermedades raras que pueden presentar los niños?
Listamos algunas de las enfermedades raras más comunes que pueden presentar los niños y tienen un componente genético: 1. Fibrosis Quística La Fibrosis Quística es el trastorno genético más común entre los niños caucásicos.
¿Cuál es la causa de los recién nacidos con defectos congénitos?
Causa desconocida: El 55-60% de los casos de recién nacidos con defectos congénitos son de origen desconocido.
¿Qué es el síndrome del niño burbuja?
También es conocido como el síndrome del niño burbuja. Se trata de una enfermedad genética que vuelve totalmente vulnerable al organismo, siendo incapaz siquiera de respirar sin correr riesgos mortales.