Que es el sindrome de Menkes?
¿Qué es el síndrome de Menkes?
El síndrome de Menkes es causado por un defecto en el gen ATP7A. El defecto le dificulta al cuerpo distribuir (transportar) apropiadamente el cobre por todo el cuerpo. En consecuencia, el cerebro y otras partes del cuerpo no reciben suficiente cobre, mientras que este se acumula en el intestino delgado y los riñones.
¿Qué es el gen ATP7A?
El gen ATP7A está localizado en el cromosoma X. La enfermedad de Menkes es, por tanto, una enfermedad ligada al X. Además, su patrón de herencia es recesivo. Esto se traduce en que, en las mujeres, que tienen dos cromosomas X, es necesario que las dos copias del gen estén mutadas para que se manifieste la enfermedad.
¿Qué es el síndrome de cuerno occipital cutis laxa y que característica presentan?
El síndrome del cuerno occipital (OHS) es una forma leve de la enfermedad de Menkes (MD, consulte este término), un síndrome caracterizado por una neurodegeneración progresiva y trastornos del tejido conectivo debidos a un defecto del transporte de cobre.
¿Cómo se le denomina a la alteración del cabello que podemos encontrar en la enfermedad de Menkes?
El síndrome del cabello acerado o enfermedad de Menkes es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Generalmente es letal en la infancia, aunque hay variantes menos agresivas. La incidencia de este síndrome es de 1 en 100,000 nacidos vivos.
¿Qué mide la ceruloplasmina?
¿Qué es una prueba de ceruloplasmina? Esta prueba mide la cantidad de ceruloplasmina en la sangre. La ceruloplasmina es una proteína producida en el hígado. Almacena y transporta el cobre desde el hígado al torrente sanguíneo y a las partes del cuerpo que lo necesitan.
¿Qué es la enfermedad de cutis laxa?
El síndrome de cutis laxa (elastolisis generalizada congénita) es una rara enfermedad conformada por un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por gran laxitud cutánea, en la que la piel cuelga a manera de pliegues flácidos.
¿Qué es Cutilaxa?
La cutis laxa (CL) es una afectación hereditaria o adquirida del tejido conectivo. Se caracteriza por una piel arrugada, abundante y flácida, que ha perdido su elasticidad, y se asocia con anomalías esqueléticas o del desarrollo y, en algunos casos, con una afectación sistémica grave.
¿Qué aumenta los niveles de ceruloplasmina?
El embarazo, los suplementos de estrógeno y los anticonceptivos orales pueden aumentar los niveles de ceruloplasmina. Una inflamación por infección, una lesión o un traumatismo también pueden causar un aumento del nivel de ceruloplasmina.
¿Qué es examen CP?
Es una prueba que mide el nivel en la sangre de una proteína que contiene cobre llamada ceruloplasmina.
¿Cómo saber si tengo piel laxa?
El síntoma más evidente de la Cutis Laxa es la piel arrugada y colgante, especialmente en la cara, el tronco, los brazos y las piernas. La piel cuelga en pliegues y da un aspecto envejecido. Hay distintos tipos de Cutis Laxa, incluidas una forma adquirida y varias formas heredadas.
¿Cuál es la enfermedad del cutis?
¿Qué mide el examen de ceruloplasmina?