Que causa el sindrome de Moebius?
¿Qué causa el síndrome de Moebius?
El síndrome de Moebius es una entidad poco frecuente causada por una alteración en el rombencéfalo, con agenesia del abducens y del nervio facial, de etiología multifactorial. Se han descrito causas ambientales y mutaciones de novo.
¿Qué es el síndrome de bohemio?
El síndrome de Moebius es una enfermedad congénita caracterizada por parálisis facial no progresiva y alteración de la abducción ocular de uno o ambos ojos por compromiso del VI par, pudiendo extenderse a otros pares oculomotores, así como al IX, X y XII.
¿Cuándo se detecta el síndrome de Moebius?
El especialista suele reconocer la enfermedad de moebius cuando la parálisis produce una falta de expresión en la cara sin sonrisa.
¿Cuáles son las enfermedades raras?
Las 10 enfermedades más raras
- Insensibilidad congénita al dolor. Esta enfermedad se explica por una anomalía genética que impide sentir dolor, calor o frío.
- Progeria.
- Elefantiasis.
- Esclerosis lateral amiotrófica.
- Las líneas de Blaschko.
- Argiria.
- Tricotilomanía.
- Síndrome de olor a pescado.
¿Cuántos casos de síndrome de Moebius?
Es poco frecuente y se han descrito alrededor de 500 casos en la literatura médica mundial, de los que solamente algunos han recibido tratamiento quirúrgico. Actualmente ha recibido otros nombres tales como aplasia nuclear congénita, aplasia nuclear infantil, parálisis oculofacial congénita y diplejía facial.
¿Qué tipo de mutacion es el síndrome de Moebius?
Las mutaciones del cromosoma 13 se han asociado al síndrome de Moebius, así como a mutaciones en los genes PLXND1 y REV3L.
¿Quién descubrio el Sindrome de Moebius?
El síndrome de Moebius fue descrito por el neurólogo alemán profesor Paul Julius Möbius que entre 1888 y 1892 coleccionó y describió 43 casos1, es una parálisis congénita del VII par craneal que puede asociarse a la afectación de otros nervios craneales2.
¿Cuántos casos de Sindrome de Moebius?
¿Cómo saber si mi bebé tiene Sindrome de Moebius?
Muestra una facies peculiar: poco expresiva, con au- sencia de mímica facial con el llanto, así como imposibilidad de cierre ocular bilateral (figura 1). La boca es pequeña, los labios finos y con poca movilidad, y la lengua normal. Mirada fija, con parálisis de la abducción bilateral (figura 2).
¿Cuáles son las enfermedades raras según la OMS?
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y existen más de siete mil enfermedades.
¿Qué son las enfermedades raras?
Enfermedad rara es aquella cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas en la Comunidad Europea. La mayoría de los casos aparecen en la edad pediátrica, dada la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de anomalías congénitas.