¿Cómo se diagnóstica la porfiria?
¿Cómo se diagnóstica la porfiria?
Las pruebas de porfirina miden el nivel de porfirina en la sangre, la orina o las heces. Las porfirinas son sustancias químicas que ayudan a producir hemoglobina, un tipo de proteína de los glóbulos rojos. La hemoglobina transporta el oxígeno de los pulmones al resto del cuerpo.
¿Cómo controlar la porfiria?
Porfiria aguda El tratamiento puede incluir lo siguiente: Inyecciones de hemina, un medicamento que es una forma de hemo, para limitar la producción de porfirina del cuerpo. Azúcar por vía intravenosa (glucosa) o azúcar por boca, si es posible, para mantener una ingesta adecuada de hidratos de carbono.
¿Quién trata la porfiria?
Hay varios tipos de porfiria. Los dermatólogos siempre estamos involucrados en el tratamiento de esta enfermedad por las lesiones cutáneas que tienen estos pacientes. Pero también intervienen otros especialistas, porque la porfiria puede dañar otros órganos.
¿Qué es la porfiria variegata?
La porfiria variegata (PV) es un tipo de porfiria hepática autosómica dominante secundaria al déficit de actividad de la protoporfirinógeno oxidasa que puede presentar manifestaciones neurológicas agudas y/o fotosensibilidad cutánea. Los fármacos son los factores más implicados como precipitantes de ataques agudos.
¿Qué clase de neuropatia es la porfiria?
La neuropatía porfírica es en esencia motora, simétrica y suele ser proximal. Se presenta el caso de una paciente de sexo femenino con neuropatía periférica, dolor abdominal y elevación de las transaminasas, en quien se documentó porfiria intermitente aguda. Después de instaurado el manejo, los síntomas se resolvieron.
¿Cuántos tipos de porfiria existen?
Existen siete tipos principales y distintos de Porfirias….Porfirias hepáticas:
- Porfirias agudas.
- Porfiria Aguda Intermitente (PAI)
- Porfiria Variegata (PV)
- Coproporfiria Hereditaria (CPH)
- Plumboporfiria o Porfiria de Doss.
- Porfiria Cutánea Tarda (PCT)
¿Qué es la porfiria Eritropoyetica hereditaria?
La protoporfiria eritropoyética (PPE) es un trastorno hereditario del metabolismo del grupo hemo, caracterizado por la acumulación de la protoporfirina en sangre, eritrocitos y tejidos, y por manifestaciones cutáneas de fotosensibilidad.
¿Qué es la porfiria de Gunther?
La Porfiria Eritropoyética Congénita (PEC), también denominada enfermedad de Günther después de su descripción por este autor en 1011, es una enfermedad hereditaria y la menos frecuente de las porfirias. En la PEC, la actividad de una enzima denominada uroporfirinógeno III sintetasa (UROS) es muy baja.
¿Qué tan frecuente es la porfiria en el mundo?
Aproximadamente una de cada 10.000 personas tiene el gen que provoca la porfiria, pero no todas las desarrollan. Se estima que la tasa real de afectados se sitúa en uno por cada millón de habitantes.
¿Qué es la enfermedad de porfiria aguda intermitente?
La porfiria aguda intermitente (PAI) es una entidad poco frecuente que se caracteriza por crisis de dolor abdominal, alteraciones psiquiátricas y afectación neurológica; además, en un inicio puede presentarse con pocos síntomas acompañantes lo que hace el diagnóstico precoz difícil.
¿Qué son la protoporfirina y la hemoglobina?
La protoporfirina IX es un compuesto orgánico, específicamente una porfirina, que juega una función importante en organismos vivientes como precursor a otros compuestos críticos como la hemoglobina y clorofila. Es un sólido profundamente coloreado, que no es soluble en agua básica.
¿Qué hace la protoporfirina?
La protoporfirina zinc se encuentra en pequeñas cantidades en los hematíes o eritrocitos. En los hematíes, la mayor parte de protoporfirina se combina con hierro para formar el grupo heme, que permite que la hemoglobina pueda transportar oxígeno.
¿Cómo funciona la hemoglobina en la sangre?
Las hemoglobinas son proteínas globulares, presentes en los hematíes en altas concentraciones, que fijan oxígeno en los pulmones y lo transportan por la sangre hacia los tejidos y células que rodean el lecho capilar del sistema vascular.
¿Cómo se une el oxígeno a la hemoglobina?
La molécula de O2 se combina de forma laxa y reversible con la porción hemo de la hemoglobina. Cuando la presión parcial de O2 es elevada, como ocurre en los capilares pulmonares, se favorece la unión de O2 a la hemoglobina y la liberación de dióxido de carbono (efecto Haldane).
¿Cuáles son los síntomas de la hemoglobina alta?
Si los niveles de hemoglobina están altos, esto podría ser signo de:
- Enfermedad pulmonar.
- Enfermedad del corazón.
- Policitemia vera, un trastorno en que el cuerpo produce demasiados glóbulos rojos. Puede causar dolores de cabeza, cansancio y dificultad para respirar.