Que es la heterogeneidad de locus?
¿Qué es la heterogeneidad de locus?
Heterogeneidad de locus – Locus heterogeneity Situación en que las mutaciones producidas en Genes que se encuentran en diferentes loci cromosómicos dan lugar al mismo Fenotipo.
¿Qué es la heterogeneidad clínica?
Situación en la que distintas mutaciones en un mismo gen producen variaciones en las manifestaciones clínicas, o incluso dan lugar a cuadros clínicos diferentes.
¿Qué es un gen variable?
EXPRESIVIDAD VARIABLE Una misma mutación en un mismo gen puede manifestarse en distintos individuos de forma diferente. A este fenómeno se le denomina expresividad variable.
¿Qué es una expresión variable?
Se refiere a la diferencia en la forma en que los signos y síntomas de una afección genética se presentan en un paciente con esa afección.
¿Qué es penetrancia y expresividad de un gen?
La penetrancia es la proporción de individuos con una mutación patológica que presentan manifestaciones clínicas de la patología asociada a esa mutación. La expresividad variable se refiere al rango o espectro de manifestaciones clínicas observadas en individuos que presentan una patología determinada.
¿Qué significa que un gen tenga una penetrancia del 50 %?
La penetrancia incompleta significa que si un individuo ha heredado el gen anómalo no significa que vaya a desarrollar obligatoriamente la enfermedad, aunque mantiene el riesgo de transmitírselo al 50% de su descendencia.
¿Qué es la pérdida de genes?
Un gen se pierde cuando se elimina físicamente del genoma (por recombinación ilegítima, transposición, etc.) o cuando aún se encuentra en el genoma pero no es funcional a causa de una mutación (cambios puntuales, inserciones, deleciones, etc.).
¿Cómo se relaciona la meiosis?
La meiosis es el tipo de división celular que se lleva a cabo para producir las células sexuales correctamente. Esta división ocurre principalmente en dos fases, la meiosis I y la meiosis II, y ambas son fundamentales en la gametogénesis (formación de gametos).