¿Qué es la beta talasemia mayor?

La beta-talasemia mayor (BTM) es una forma grave de talasemia por déficit de cadenas beta de globina y se caracteriza por una anemia intensa que requiere transfusiones periódicas de glóbulos rojos.

¿Qué pasa si dos personas con talasemia tienen hijos?

La talasemia es hereditaria; se lleva en los genes y se pasa de padres a hijos. Los portadores del gen de la talasemia no presentan síntomas y es posible que no sepan que son portadores de la enfermedad. Si ambos padres son portadores, pueden pasarle la enfermedad a sus hijos.

¿Qué enfermedad produce la talasemia?

La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario que hace que tu cuerpo tenga menos hemoglobina de lo normal. La hemoglobina permite que los glóbulos rojos transporten oxígeno. La talasemia puede causar anemia, lo que te hace sentir con fatiga.

¿Qué genes están relacionados con la talasemia?

El gen que codifica las cadenas β (HBB) está localizado en el cromosoma 11. Es una forma hereditaria de anemia en la que se reduce la síntesis de una o más de las cuatro cadenas de la globina, por lo general las dos α y las dos β, que forman parte de la hemoglobina en los glóbulos rojos de la sangre.

¿Qué talasemia es incompatible con la vida?

Hemoglobina de Bart o hidrops fetalis: existe una ausencia completa de cadenas alfa. Este tipo de alfa-talasemia es incompatible con la vida, produciéndose la muerte del feto dentro del útero materno o poco después del nacimiento.

¿Que no debo comer si tengo talasemia?

Para las personas con talasemia puede ser necesario limitar los alimentos con alto contenido de hierro, porque se puede acumular demasiado hierro en la sangre. El hierro se puede encontrar en la carne, el pescado y algunas verduras (por ej., la espinaca).

¿Cómo tratar la talasemia Miñor?

Esta enfermedad no suele precisar ningún tipo de tratamiento, sin embargo es frecuente que las formas menores se confundan con anemias ferropénicas (anemia por falta de hierro), por lo que se tratan con suplementos de hierro, que no están indicados.

¿Cómo prevenir la talasemia?

La talasemia no se puede prevenir, porque se debe a un trastorno hereditario. Sin embargo, sí existe más riesgo de sufrir talasemia: Etnias afroamericanas, asiáticas o mediterráneas. Tener antecedentes familiares de talasemia.

¿Cómo se diagnóstica Las talasemias?

El diagnóstico de talasemia se basa en los resultados de los análisis de sangre. El médico mide el recuento sanguíneo y examina una muestra de sangre al microscopio. Se pueden detectar anomalías características de los glóbulos rojos. También se lleva a cabo la electroforesis de hemoglobina, otro análisis de sangre.

¿Qué tipo de examen se solicita para el diagnóstico de hemoglobinopatías y talasemias?

Las pruebas de laboratorio pueden ayudar a diagnosticar una enfermedad que causa la producción de hemoglobina estructuralmente alterada (variante) o una enfermedad denominada talasemia, en la cual una mutación de un gen produce una disminución en la producción de una de las cadenas de globina.

¿Cuáles son las hemoglobinopatías?

Es un grupo de trastornos en los cuales hay una estructura y producción anormal de la molécula de la hemoglobina. Se transmite de padres a hijos (hereditario). Este grupo de trastornos incluye a la hemoglobinopatía C, la hemoglobinopatía S-C, la anemia drepanocítica y talasemia.

¿Cuál hemoglobina aumenta en la talasemia menor?

En estudios cuantitativos de Hb, el aumento de hemoglobina A2 es diagnóstico de beta-talasemia menor.

¿Por qué aumenta la hemoglobina a2?

Esta Hb puede estar aumentada también en la anemia perniciosa, en algunas hemoglobinas inestables y en enfermos que han sido sometidos a trasplante de médula ósea; y disminuida, fundamentalmente en la deficiencia de hierro y la aplasia medular.

¿Qué compone la hemoglobina?

La hemoglobina está compuesta por una proteína denominada globina y un compuesto denominado hemo. El hemo está compuesto por hierro y un pigmento denominado porfirina, que le da a su sangre el color rojo. La hemoglobina cumple la función importante de transportar oxígeno y dióxido de carbono por medio de su sangre.

¿Qué es la hemoglobina niveles normales?

Hemoglobina. Los niveles de hemoglobina inferiores a lo normal indican anemia. El rango normal de hemoglobina se define generalmente como 13,2 a 16,6 gramos (g) de hemoglobina por decilitro (dL) de sangre para los hombres y 11,6 a 15 g/dL para las mujeres.