Que es fibrosis quistica en los pulmones?
¿Qué es fibrosis quistica en los pulmones?
La fibrosis quística es una enfermedad genética que hace que el cuerpo produzca una mucosidad espesa que se acumula y obstruye los ductos y tubos dentro de los pulmones, el tracto digestivo y el páncreas.
¿Qué falla en la fibrosis quistica?
En la fibrosis quística, el cuerpo no produce la proteína CFTR o la produce de forma defectuosa. Sin una proteína CFTR normal, las células que recubren las vías (tubos) presentes en el interior de los órganos producen una mucosidad espesa y pegajosa en lugar de la mucosidad normal que es acuosa y más bien líquida.
¿Qué glandulas afecta la fibrosis quistica?
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria de las glándulas mucosas y sudoríparas. Afecta principalmente los pulmones, el páncreas, el hígado, los intestinos, los senos paranasales y los órganos sexuales.
¿Qué proteína se ve afectada en la fibrosis quistica?
Esta patología es causada por la presencia de mutaciones en el gen CFTR que codifica para un canal de cloro denominado proteína reguladora de la conductancia transmembranal (CFTR).
¿Cuál es la mutacion de la fibrosis quistica?
La Fibrosis Quística es la enfermedad autosómica recesiva más frecuente en poblaciones caucásicas, en Cuba uno de cada 5000 recién nacidos están afectados. El gen regulador de la conductancia transmembranal de la Fibrosis Quística (CFTR), fue clonado en 1989 y la mutación principal F508del fue identificada.
¿Qué hace la CFTR?
CFTR es una proteína de membrana cuya función es clave para controlar la secreción de sodio, cloro, agua y bicarbonato. CFTR controla también la función de otros canales iónicos.
¿Dónde se expresa el gen CFTR?
El gen CFTR humano (arriba), identificado en 1989 en el brazo largo del cromosoma 7, consta de 27 exones que codifican para un polipéptido de 1480 aminoácidos (al centro). Esta proteína se ancla a la membrana celular por doce segmentos transmembrana (en azul).
¿Qué fenómeno ocurre dentro de la membrana celular en relación a la fibrosis quística?
La causa de la FQ es el defecto en la producción y/o función de una proteína de la membrana celular, denominada CFTR (del inglés cystic fibrosis transmembrane regulator), que regula el paso del ión cloro, por lo que también se le conoce como el canal del cloro.
¿Cuál es el gen defectuoso de la fibrosis quistica?
La fibrosis quística se debe a mutaciones en el gen CFTR, situado en el cromosoma 7 (locus 7q31.2). Este gen codifica el factor regulador de la fibrosis quística, que es una proteína que actúa a nivel de las membranas en el mecanismo de intercambio del ión cloro.
¿Cuántas mutaciones de fibrosis quistica?
Hay más de 1.700 mutaciones del gen de la fibrosis quística (CFTR); algunos son comunes y otros son raras y se encuentran sólo en unas pocas personas.
¿Qué tipo de enfermedad genetica es la fibrosis quistica?
La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas.