Que caracteristica presenta el sindrome de Marfan?
¿Qué característica presenta el síndrome de Marfan?
Las características del síndrome de Marfan pueden ser: Una contextura alta y delgada. Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos. Esternón que sobresale o se hunde.
¿Cómo se transmite el síndrome de Marfan?
En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se transmite de padres a hijos (hereditario). Sin embargo, hasta el 30% de las personas no tiene un antecedente familiar, lo cual se denomina «esporádico». En los casos esporádicos, se cree que el síndrome es ocasionado por un nuevo cambio genético.
¿Cuántos años puede vivir una persona con síndrome de Marfan?
En los últimos 20 años, gracias al diagnóstico precoz, el tratamiento, el seguimiento continuado y, sobre todo, la cirugía preventiva de la aorta, se ha conseguido que la esperanza de vida de los enfermos de Marfan haya pasado de los 45 a los 72 años.
¿Qué complicación cardiovascular presentan las mujeres con síndrome de Marfan?
La mayoría de las personas con síndrome de Marfan tienen problemas de corazón y los vasos sanguíneos, tales como debilidad en la aorta o fugas en las válvulas cardíacas. También pueden tener problemas con los huesos, los ojos, la piel, el sistema nervioso y los pulmones.
¿Quién diagnóstica el síndrome de Marfan?
Para diagnosticar un síndrome de Marfan, se suelen necesitar estudios detallados por parte de distintos especialistas médicos, como los siguientes: un cardiólogo (especialista en el corazón) un oftalmólogo (médico que atiende los problemas de los ojos y la vista) un traumatólogo (médico especializado en los huesos)
¿Qué hace la fibrilina 1?
La fibrilina es una glucoproteína, esencial para la formación de las fibras elásticas del tejido conectivo. La fibrilina-1 es el mayor componente de las microfibrillas que constituyen un armazón sobre la cual se deposita la elastina. Las microfibrillas se componen de punta a punta de polímeros de fibrilina.
¿Cómo se previene el Sindrome de Marfan?
¿Se puede prevenir? Las mutaciones de genes que provocan el Síndrome de Marfan no se pueden prevenir.
¿Cómo saber si un niño tiene Sindrome de Marfan?
¿Cuáles son los signos y los síntomas del síndrome de Marfan? La gente con síndrome de Marfan suele ser alta y delgada, con los dedos de manos y pies largos y delgados. También suelen tener la cara larga, los ojos hundidos, la mandíbula pequeña, el paladar alto y arqueado y los dientes amontonados.
¿Qué trastornos cardíacos o circulatorios específicos se relacionan con el síndrome de Marfan?
Algunas personas con síndrome de Marfan también tienen un prolapso valvular mitral (PVM). Otros problemas cardíacos que pueden afectar a las personas con síndrome de Marfan son un riesgo más elevado de ataque cardíaco, un ritmo cardíaco anormal (denominado arritmia) y la muerte súbita cardíaca.
¿Qué genes se relacionan con el síndrome de Marfan?
En la inmensa mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se debe a mutaciones en el gen FBN1, (15q21), el cual codifica para la fibrilina-1, una proteína esencial del tejido conectivo.
¿Cómo se detecta el síndrome de Marfan?
Estudios cardíacos. Si el médico sospecha que puedes tener síndrome de Marfan, una de las primeras pruebas que puede recomendar es un ecocardiograma. Esta prueba utiliza ondas sonoras para capturar imágenes en tiempo real del corazón en movimiento. Controla el estado de las válvulas cardíacas y el tamaño de la aorta.
¿Qué tipo de herencia presenta el síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan se registra en uno de cada 5.000 bebés nacidos vivos. Se trata de un trastorno del tejido conectivo asociado con la herencia autosómica dominante.
What are the chances of getting Marfan syndrome?
Marfan syndrome occurs in approximately 1 in every 5000 individuals. It is an autosomal dominant disorder therefore the majority of people with Marfan syndrome have a 50% chance of inheriting the defective gene from whichever parent who suffers from the disorder.
What causes Marfan syndrome?
Marfan syndrome causes. Marfan syndrome is caused by a gene abnormality, specifically a change (mutation) in the FBN1 gene that affects the elasticity of connective tissue in muscles and joints.
Is there any research being done on Marfan syndrome?
According to research scientists, there is no cure for Marfan syndrome. In order to develop a cure, scientists need to identify and change the specific gene that is responsible for the disorder before birth.
What research is being done on Marfan syndrome?
Studies are being conducted to evaluate certain medications that prevent or reduce problems with the aorta. Researchers are also working to develop new surgical procedures to help improve the cardiac health of people with Marfan syndrome.