Como se determina la fenilcetonuria?
¿Cómo se determina la fenilcetonuria?
Los análisis de sangre en recién nacidos identifican casi todos los casos de fenilcetonuria. Los 50 estados en los Estados Unidos requieren que se examinen los recién nacidos para detectar la fenilcetonuria. Otros países también controlan de forma regular a los bebés para detectar la fenilcetonuria.
¿Cuáles son los signos y síntomas de la fenilcetonuria?
Los signos y síntomas de la fenilcetonuria pueden ser leves o graves y comprenden los siguientes:
- Olor similar al de la humedad en el aliento, la piel o la orina de tu hijo, provocado por demasiada fenilalanina en el cuerpo.
- Problemas neurológicos que pueden incluir convulsiones.
- Erupciones cutáneas (eccema)
¿Qué produce la fenilalanina en el cuerpo?
La fenilalanina puede producir discapacidad intelectual, daño cerebral, convulsiones y otros problemas en personas con fenilcetonuria. La fenilalanina se encuentra de forma natural en muchos alimentos ricos en proteínas, como la leche, los huevos y la carne.
¿Qué puede comer una persona con fenilcetonuria?
Tratamiento de la fenilcetonuria
| Alimentos que contienen fenilalanina: | ||
|---|---|---|
| Leche de vaca | Gambas | Zanahorias |
| Huevos | Caballa | Habas |
| Pollo | Mero | Arroz |
| Cerdo | Cereales | Coca cola |
¿Qué es la homocistinuria?
Es un trastorno genético que afecta el metabolismo del aminoácido metionina. Los aminoácidos son los pilares fundamentales de la vida.
¿Cómo se diagnóstica la homocistinuria?
El diagnóstico se basa en la sospecha clínica y las determinaciones de laboratorio que característicamente presentan elevación de metionina en plasma y de homocisteína en plasma y en orina. El diagnóstico se confirma determinando la actividad de la enzima cistationina-β-sintetasa en fibroblastos de piel.
¿Qué es la homocistinuria y cual enzima se encuentra deficiente en esta enfermedad?
La homocistinuria es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos debido a la carencia de la enzima cistationina beta-sintasa, que es necesaria para metabolizar la homocisteína. Este trastorno puede causar una serie de síntomas, como pérdida de visión, discapacidad intelectual y anomalías esqueléticas.
¿Qué es la enfermedad de Alcaptonuria?
Es un trastorno hereditario poco frecuente en el cual la orina de una persona se torna de color negro-marrón oscuro con la exposición al aire. La alcaptonuria es parte de un grupo de afecciones conocidas como un error innato del metabolismo.
¿Por qué la Alcaptonuria es una enfermedad hereditaria recesiva?
La alcaptonuria se transmite de forma autosómica recesiva, es decir, ambos padres son portadores de una mutación en el gen HGO, aunque no padecen ninguna manifestación clínica por ello. Si ambos padres pasan al hijo un alelo mutado de este gen, el niño sufrirá una alcaptonuria.
¿Cómo se cura la Alcaptonuria?
El tratamiento clásico es sintomático, para prevenir o mejorar las complicaciones de la alcaptonuria. La administración de analgésicos y el ejercicio, así como la cirugía de reemplazamiento de rodillas y caderas y reparación de rotura de tendones mejoran el dolor y la actividad física de los pacientes.
¿Quién fue el que descubrió la enfermedad de Alcaptonuria?
| Archibald Garrod | |
|---|---|
| Nacimiento | 25 de noviembre de 1857 Londres, Inglaterra |
| Fallecimiento | 28 de marzo de 1936 Cambridge, Inglaterra |
| Nacionalidad | Inglés |
| Familia | |
¿Cómo se diagnóstica la Alcaptonuria?
Generalmente, esta afección se detecta luego de que los padres perciben que la orina del niño se torna oscura tras exponerla al aire. Sin embargo, también existen análisis específicos para diagnosticar la enfermedad. La cromatografía de gases permite detectar restos de ácido homogentísico en la orina.
¿Cómo se llama la primera enfermedad hereditaria descrita en el ser humano?
Imagina que un día de 1902 estás diagnosticando a un niño de tres meses de una enfermedad que se cree asociada a una infección gástrica y cuando te vas a dar cuenta eres miembro de la Royal Society de Medicina de Londres y has sido la primera persona en describir una enfermedad genética hereditaria: la alcaptonuria.
¿Qué es la Ocronosis?
La ocronosis es una enfermedad que cursa con depósito de pigmento ocre en los tejidos, y puede presentarse de 2 formas: endógena y exógena. Ambas presentan diferentes cuadros clínicos y alteraciones de laboratorio, pero con una imagen histológica idéntica.
¿Qué es la piel Exogena?
La ocronosis es un signo causado por la acumulación del ácido homogentísico en los tejidos conectivos. El fenómeno fue descrito por primera vez por Rudolf Virchow en 1865. La condición fue denominada así debido a la decoloración amarillenta que sufrían los tejidos al examen microscópico.
¿Cómo curar Ocronosis?
Como parte del tratamiento, es indispensable interrumpir la administración del agente causal. El uso de ácido retinoico, corticosteroides tópicos y protectores solares puede beneficiar a algunos pacientes, aunque su eficacia es variable.
¿Qué efectos tiene la hidroquinona en la piel?
La hidroquinona origina despigmentación reversible de la piel al inhibir la oxidación enzimática de la tirosina hasta la forma de 3,4-dihidroxifenilalanina y también al inhibir otros procesos metabólicos en los melanocitos.
¿Cómo utilizar la hidroquinona para aclarar la piel?
El producto con hidroquinona debe ser aplicado en una capa delgada en el área a ser tratada, dos veces al día, una por la mañana y otra por la noche o según criterio médico. La crema debe ser utilizada hasta la despigmentación adecuada de la piel y debe ser aplicada por unos días más para el mantenimiento.
¿Cuánto tiempo tarda en hacer efecto la hidroquinona?
Puede ser visible desde la segunda semana, si se usa exactamente como lo indica el producto o tu dermatólogo, pero dependerá también de la gravedad de las manchas en tu piel, por ello no olvides acudir con frecuencia a las revisiones de tu especialista para tener un mayor control y eficacia en los resultados.
¿Cuánto tiempo tarda en surtir efecto un despigmentante?
A las 6 semanas de uso podrás notar reducción de finas líneas y arrugas.
¿Cuánto tiempo se usa Eldoquin para que haga efecto?
ELDOQUIN Dosis y vía de administración: De forma general, los efectos terapéuticos suelen observarse alrededor de las 4 a 6 semanas. Se recomienda una duración tratamiento de 4 meses.
¿Qué efectos secundarios tiene la hidroquinona?
Las reacciones adversas más comunes a los tratamientos con hidroquinona tópica incluyen irritación de la piel (quemaduras, eritema, escozor), sensibilización y dermatitis de contacto.