Como nace un bebe con enanismo?
¿Cómo nace un bebé con enanismo?
La mayoría de los tipos de enanismo son causados por un cambio genético (mutación) en un óvulo o espermatozoide que ocurre antes del inicio del embarazo (concepción). Otros se deben a cambios genéticos heredados de uno o ambos padres.
¿Quién descubrio la acondroplasia?
Esta enfermedad fue descrita inicialmente por Depaul, en 1851. El término acondroplasia fue propuesto por Parrot en 1878;la palabra pro- viene del griego chondros (cartílago) y plasis (formación), por el escaso crecimiento cartilagi- noso que se produce en esta displasia.
¿Qué es la acondroplasia genetica?
La acondroplasia es un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo y causa el tipo más común de enanismo, siendo responsable del 70% de los casos. Se engloba dentro de un grupo de enfermedades denominadas condrodistrofias u osteocondrodisplasias.
¿Qué proteína se afecta en la acondroplasia?
Dos mutaciones identificadas en el gen FGFR3 representan más del 99% de los casos de acondroplasia. Ambas mutaciones conducen al mismo cambio en la proteína FGFR3. Específicamente, se reemplaza el aminoácido glicina por el aminoácido arginina en la posición 380 de la proteína (Gly380Arg o G380R).
¿Cuánto puede llegar a medir una persona con acondroplasia?
La estatura promedio de una persona adulta con acondroplasia es de poco más de cuatro pies (1,21 metros). La displasia diastrófica es una forma diferente de enanismo de extremidades cortas. Afecta aproximadamente a uno de cada 100.000 nacimientos.
¿Cuántas personas tienen acondroplasia?
La acondroplasia es el tipo más común de enanismo. Es un problema genético que afecta aproximadamente entre una en 15,000 a una en 40,000 personas. Hace que sus brazos y piernas sean cortos en comparación con su cabeza y tronco.
¿Cuándo se considera a una persona baja de estatura?
En países desarrollados, esto se traduce en hombres adultos que miden menos de 166 cm y mujeres adultas que miden menos de 153 cm, en comparación con una media de unos 177 cm y 164 cm respectivamente.
¿Cuál es la probabilidad que el hijo no sea Acondroplasico?
Debido a esto, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas , lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad con una probabilidad de 1 en cada 20 mil nacimientos.
¿Qué pasa si hay exceso de GH?
Así el exceso de GH va a producir una enfermedad crónica debilitante asociada a un crecimiento exagerado de los huesos y partes blandas, denominado como acromegalia cuando el individuo ya ha dejado de crecer. Y gigantismo cuando el exceso de función de la GH ocurre antes de que finalice el crecimiento de óseo.