Que es el sindrome de Joubert?
¿Qué es el síndrome de Joubert?
Se conoce como Síndrome de Joubert (SJ) (Número OMIM 213300), a la descripción clínica radiológica descrita por Marie Joubert en 1969, que se caracterizaba una malformación cerebelosa, con apnea- hiperpnea episódica neonatal, movimientos oculares anormales, ataxia y retraso mental.
¿Qué tipo de mutacion es el síndrome de Joubert?
Los casos raros del síndrome de Joubert se heredan en una configuración recesiva X-conectada (tal como JSRD causado por la mutación del gen OFD1). El gen causativo está situado en el cromosoma X en esos casos, que es uno de los dos cromosomas de sexo.
¿Qué es la ataxia?
Cerebelo y tronco encefálico La ataxia describe la falta de control muscular o de coordinación de los movimientos voluntarios, como caminar o recoger objetos. Como signo de una condición subyacente, la ataxia puede afectar a varios movimientos y crear dificultades en el habla, el movimiento de los ojos y la deglución.
¿Qué provoca la enfermedad de Fabry?
La enfermedad de Fabry es causada por mutaciones en el gen GLA. Este gen contiene instrucciones para la fabricación de una enzima llamada alfa-galactosidasa A.
¿Qué significa Jubear?
Es una ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por una malformación congénita del tronco cerebral y agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso que produce un patrón respiratorio anómalo, nistagmo, hipotonía, ataxia y retraso en la adquisición de los hitos motores.
¿Qué es la Cerebelitis?
La cerebelitis aguda (CA) es un síndrome inflamatorio que da lugar a una disfunción cerebelosa aguda (ataxia, nistagmo o dismetría) asociada a menudo a fiebre, cefalea, náuseas y alteración del nivel de consciencia1,2.
¿Qué es la ataxia y cómo se cura?
La ataxia es un trastorno que consiste en la pérdida o disminución de la capacidad de coordinación de los movimientos de la persona pero sin llegar a la paralización total de los músculos. Puede afectar la movilidad de los dedos, manos, brazos, piernas y otros músculos del cuerpo.
¿Cómo se transmite la enfermedad de Fabry?
¿CÓMO SE HEREDA LA ENFERMEDAD DE FABRY? El gen responsable de la enfermedad de Fabry se encuentra en el cromosoma X – uno de los dos cromosomas que determinan el sexo de un individuo – y se transmite de uno de los padres (el portador) a sus hijos.
¿Cómo prevenir la enfermedad de Fabry?
Al tratarse de una enfermedad hereditaria no existen medidas preventivas. Los hijos varones de los hombres con la enfermedad de Fabry se verán libres de la enfermedad, a menos que la madre sea también portadora del gen afecto.
¿Qué enfermedad produce la ataxia?
Muchas afecciones pueden causar ataxia, incluidos el abuso de alcohol, ciertos medicamentos, accidentes cerebrovasculares, tumores, parálisis cerebral, degeneración cerebral y esclerosis múltiple. Los genes defectuosos heredados también pueden causar la afección. El tratamiento de la ataxia depende de la causa.
¿Qué es la ataxia en niños?
Ataxia se define como la pérdida de la armonía del movimiento por alteración del equilibrio y coordinación (1). Proviene del griego ataktos que significa ausencia de orden. En niños la ataxia puede ser congénita o adquirida.