Como se diagnostica la neurofibromatosis tipo 2?
¿Cómo se diagnóstica la neurofibromatosis tipo 2?
¿Cómo se diagnostica la neurofibromatosis tipo 2? Es posible realizar un diagnóstico de neurofibromatosis tipo 2 con o sin pruebas genéticas. Pueden ofrecerse pruebas genéticas a personas que tienen características que sugieren una neurofibromatosis tipo 2 para confirmar el diagnóstico.
¿Cuáles son las causas de la neurofibromatosis?
La neurofibromatosis se produce por defectos genéticos (mutaciones) que transmiten los padres o se producen espontáneamente en la concepción. Los genes específicos involucrados dependen del tipo de neurofibromatosis: NF1 . El gen NF1 se encuentra en el cromosoma 17.
¿Qué pasa si tengo neurofibromatosis?
La neurofibromatosis se caracteriza por la aparición de tumores benignos (bultos) a lo largo de nervios y debajo de la piel. Los tumores suelen causar problemas neurológicos como dolor, sordera o ceguera. Y si se encuentran debajo de la piel, también pueden aparecer bultos sobre la superficie del cuerpo.
¿Qué es neurofibromatosis genetica?
La neurofibromatosis es una enfermedad genética que provoca la aparición de tumores localizados en los nervios en diversas partes del cuerpo. ¿Qué es la Neurofibromatosis? La neurofibromatosis engloba a tres enfermedades relacionadas aunque genéticamente diferentes que afectan al sistema nervioso.
¿Qué médico trata la neurofibromatosis?
Los niños con neurofibromatosis tipo 1 son atendidos por un equipo de profesionales médicos especializados en: neurología: para tratar los problemas relacionados con los nervios, el cerebro y la médula espinal.
¿Quién estudia la neurofibromatosis?
La investigación en neurofibromatosis está a cargo de investigadores de Mayo Clinic en genómica clínica, genética pediátrica y neurología.
¿Qué es la neurofibromatosis?
Tumor benigno que se presenta en las células y tejidos que revisten los nervios.
¿Qué es la enfermedad de neurofibromatosis?
¿Qué tipo de herencia tiene la neurofibromatosis?
La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1; MIM #162200), es un desorden con patrón de herencia autosómico dominante e incidencia de 1 en 2.500 a 3.000 individuos1. Es una enfermedad multisistémica ocasionada por mutaciones heterogéneas en el gen NF1, las cuales son esporádicas en, aproximadamente, 50% de los casos2.