¿Qué es la mucopolisacaridosis tipo II?
¿Qué es la mucopolisacaridosis tipo II?
La mucopolisacaridosis tipo II es una enfermedad de almacenamiento lisosomal ocasionada por la deficiencia de la enzima iduronato 2 sulfatasa.
¿Cuáles son los tipos de mucopolisacaridosis?
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| MPS | Epónimo | GAG en orina |
|---|---|---|
| III | Síndrome de Sanfilippo (D) (OMIM: #252940) | Heparán sulfato |
| IV | Síndrome de Morquio tipo A (OMIM: #253000) | Queratán y condroitín sulfato |
| Síndrome de Morquio tipo B (OMIM: #253010) | Queratán sulfato | |
| VI | Síndrome de Maroteaux-Lamy (OMIM: #253200) | Condroitín sulfato, dermatán sulfato |
¿Qué es la enfermedad de mucopolisacaridosis?
La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una rara enfermedad en la cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar. Estas cadenas son llamadas glucosaminoglucanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).
¿Cuántos tipos de mucopolisacaridosis existen?
Mucopolisacaridosis tipo III o síndrome de Sanfilippo. Mucopolisacaridosis tipo IV o síndrome de Morquio. Mucopolisacaridosis tipo VI o síndrome de Maroteaux-Lamy. Mucopolisacaridosis tipo VII o síndrome de Sly.
¿Cuáles son las enfermedades lisosomales más comunes?
Se han descrito cerca de 40 enfermedades por depósito lisosomal,2 entre las más conocidas se encuentran: las Mucopolisacaridosis (MPS I o Síndrome de Hurler Scheie y MPS II o enfermedad de Hunter), enfermedad de Pompe, enfermedad de Gaucher y enfermedad de Fabry.
¿Cuáles son los principales Mucopolisacaridos?
Los mucopolisacáridos o GAGs de importancia clínica y fisiológica para el ser humano son el ácido hialurónico, dermatán sulfato, condroitín sulfato, heparina, heparán sulfato y queratán sulfato.
¿Qué son los Mucopolisacaridos y dónde se encuentran?
Los mucopolisacáridos son cadenas largas de moléculas de azúcar que se encuentran a lo largo de todo el cuerpo, a menudo en las mucosidades y en el líquido alrededor de las articulaciones. Comúnmente se denominan glucosaminoglucanos.
¿Qué significa MPS en medicina?
MPS son un grupo de enfermedades inusuales en las cuales el cuerpo presenta ausencia o no tiene suficiente de una enzima necesaria para descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar. Estas cadenas de moléculas se denominan glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).
¿Qué es la mucopolisacaridosis tipo 6?
La mucopolisacaridosis de tipo 6 (MPS 6) es una enfermedad de almacenamiento lisosómico con afectación sistémica progresiva, asociada a un déficit de arilsulfatasa B (ASB) que conduce a una acumulación de dermatán sulfato.
¿Qué es el síndrome de Morquio?
La mucopolisacaridosis tipo IV o Síndrome de Morquio es un trastorno del almacenamiento de mucopolisacáridos. El síndrome de Morquio toma su nombre por el pediatra Luis Morquio de Montevideo, Uruguay, quien en 1929 describió a una familia con cuatro niños afectados por la misma enfermedad.
¿Qué hace la Arilsulfatasa?
La leucodistrofia metacromática (LDM) generalmente es ocasionada por la falta de una enzima importante denominada arilsulfatasa A (ARSA). Debido a la ausencia de esta enzima, unos químicos llamados sulfátidos se acumulan en el cuerpo y dañan el sistema nervioso, los riñones, la vesícula biliar y otros órganos.
¿Cómo se cura la leucodistrofia?
Los posibles tratamientos para la leucodistrofia metacromática que se están estudiando incluyen: La terapia génica y otros tipos de terapia celular que introducen genes sanos para reemplazar los enfermos. La terapia de reemplazo o mejoramiento de enzimas para disminuir la acumulación de sustancias grasas.
¿Qué es la enfermedad leucodistrofia metacromática?
La leucodistrofia metacromática es un trastorno hereditario (genético) poco frecuente que hace que se acumulen sustancias grasas (lípidos) en las células, especialmente en el cerebro, la médula espinal y los nervios periféricos.
¿Qué función tienen los Mucopolisacaridos?
Son largas cadenas lineales de azúcares complejos, muchos de ellos unidos a proteínas formando proteoglicanos. Están situadas en la superficie de las células y en la matriz extracelular, a la que aportan viscosidad. Intervienen en la formación de los huesos, cartílagos, tendones, córnea, piel y tejido conectivo.