Que es la hemocromatosis hereditaria?
¿Qué es la hemocromatosis hereditaria?
La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad que hace que el cuerpo absorba demasiado hierro de los alimentos que comes. El exceso de hierro se almacena en los órganos, especialmente el hígado, el corazón y el páncreas.
¿Quién descubrio la hemocromatosis?
La enfermedad fue descubierta por Armand Trousseau en 1865,quien describió un síndrome clínico representado por diabetes, hiperpigmentación cutánea y cirrosis hepática.
¿Cómo se hereda hemocromatosis?
La hemocromatosis hereditaria (HH) es una enfermedad genética de tipo autosómico recesivo (para manifestarla, debe heredarse de padre y madre), muy frecuente en el mundo occidental. Puede afectar a una de cada 300 personas y una de cada 20-25 puede portar el gen.
¿Cuáles son los marcadores genéticos para hemocromatosis hereditaria?
El análisis genético confirma la hemacromatosis hereditaria causada por mutaciones del gen HFE. Aproximadamente el 70% de los pacientes con mutaciones homocigotas C282Y del gen HFE tiene un nivel elevado de ferritina, pero solo alrededor del 10% de estos pacientes tienen evidencia de disfunción orgánica.
¿Qué es la hemocromatosis y sus síntomas?
La hemocromatosis es una enfermedad en la que exceso de hierro se acumula en su cuerpo. Su cuerpo necesita hierro, pero demasiado resulta tóxico. Si usted tiene hemocromatosis, absorbe más hierro de lo que necesita. Su cuerpo no tiene cómo deshacerse del hierro adicional en forma natural.
¿Cuáles son los síntomas de hemocromatosis?
Síntomas
- Dolor abdominal.
- Fatiga, falta de energía, debilidad.
- Oscurecimiento generalizado de la piel (a menudo denominado como bronceado)
- Dolor articular.
- Pérdida del vello corporal.
- Pérdida del deseo sexual.
- Pérdida de peso.
¿Cómo se detecta la hemocromatosis?
Muchas personas que tienen esta afección no presentan signos ni síntomas aparte de niveles elevados de hierro en la sangre. La hemocromatosis se puede identificar mediante análisis de sangre anormales realizados por otros motivos o exámenes realizados a familiares de personas diagnosticadas con la enfermedad.
¿Cómo saber si tengo hemocromatosis?
Síntomas
- Dolor abdominal.
- Fatiga, falta de energía, debilidad.
- Oscurecimiento generalizado de la piel (a menudo denominado como bronceado)
- Dolor articular.
- Pérdida del vello corporal.
- Pérdida del deseo sexual.
- Pérdida de peso.
¿Qué pruebas se hacen para saber si tienes hemocromatosis?
¿Qué es la hemocromatosis tipo 1?
La hemocromatosis tipo I es una enfermedad genética caracterizada por elevada absorción de hierro a nivel de las criptas intestinales debido a una alteración en su metabolismo, que provoca su depósito progresivo en distintos órganos.
¿Cuántas personas tienen hemocromatosis?
1 de cada 500-1.000 personas en España padecen hemocromatosis hereditaria. El hierro es un elemento natural de nuestro entorno que es esencial para la formación de hematíes y muchos compuestos en el organismo.
Armand Trousseau, descubrió la hemocromatosis. La hemocromatosis hereditaria es la enfermedad genética más frecuente en Occidente, donde afecta a 1 de cada 200 personas. Todos los estudios han demostrado su mayor prevalencia en individuos de raza blanca, de origen caucásico y céltico.
¿Cuáles fueron los hitos de la hemocromatosis?
Uno de los hitos más importantes en la investigación de la hemocromatosis llegó en 1996 cuando John N. Feder y colaboradores identificaron el gen HFE y las dos principales mutaciones asociadas a él en la enfermedad (C282Y y H63D).
¿Cuál es el tratamiento de la hemocromatosis?
El tratamiento de la hemocromatosis busca la deplección de los depósitos de hierro en exceso. La terapia difiere según la causa de la enfermedad; así en las hemocromatosis primarias el tratamiento de elección es la flebotomía mientras que, en las secundarias, se opta por los quelantes de hierro.
¿Qué es hemocromatosis neonatal?
Hemocromatosis neonatal: su característica principal es una insuficiencia hepática grave que comienza cuando el feto está dentro del útero, donde el acúmulo de hierro es en las células del parénquima y escasamente en el sistema fagocítico mononuclear.