¿Qué es el síndrome de Robinow?
¿Qué es el síndrome de Robinow?
El síndrome de Robinow, descrito por Meinhard Robinow en 1969, presenta características faciales similares a las que se observan en un feto de aproximadamente ocho semanas de edad, lo que se llama «cara fetal». Se caracteriza por una facies peculiar, antebrazos cortos y genitales externos hipoplásicos.
¿Qué es el Sindrome de Hall?
El síndrome de Pallister-Hall (PHS), es un trastorno malformativo pleiotrópico y con un patrón de transmisión autosómico dominante, caracterizado por hamartoma hipotalámico, disfunción hipofisaria, epiglotis bífida, polidactilia y, con menos frecuencia, anomalías renales y malformaciones genitourinarias.
¿Qué sucede con los cromosomas en el Sindrome de Down?
Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. El término médico de tener una copia extra de un cromosoma es ‘trisomía’. Al síndrome de Down también se lo llama trisomía 21.
¿Qué es el Sindrome de Turner PDF?
El síndrome de Turner (ST) es un trastor- no cromosómico que se caracteriza por: talla corta, disgenesia gonadal con infanti- lismo sexual, pterigium colli, disminución del ángulo cubital, implantación baja del cabello y monosomía parcial o total del cromosoma X.
¿Cuál es el genotipo del síndrome de Turner?
El síndrome de Turner es una enfermedad que afecta a mujeres que solamente presentan un cromosoma X, por lo que su genotipo sería X0.
¿Cuánto tiempo vive una persona con síndrome de Turner?
Las pacientes con síndrome de Turner parecieran tener una expectativa de vida disminuida, principalmente por las complicaciones cardíacas y la diabetes. 100 En nuestra serie de 532 pacientes nacidas vivas, 30 murieron, 13 por problemas cardíacos (media de edad, 27.9±25.5 años; rango: del nacimiento a los 80.2 años).
¿Cuál es la predisposición genetica del Sindrome de Turner?
En el Síndrome de Turner, el cual abarca varias condiciones, a las células les falta un cromosomas X o parte del mismo. Por lo común, las mujeres afectadas tienen un sólo cromosoma X (45XO); otras tienen ambos cromosomas X, pero uno de ellos es incompleto (Turner con mosaicismo).