Que alteraciones se observan en los genitales de un recien nacido con hiperplasia suprarrenal congenita?
¿Qué alteraciones se observan en los genitales de un recién nacido con hiperplasia suprarrenal congénita?
Dentro de las formas más severas de hiperplasia suprarrenal congénita se observan alteraciones de los caracteres sexuales externos que básicamente traducen en virilización de los genitales durante el desarrollo gestacional, así como también pubertad precoz, amenorreas, infertilidad, entre otros.
¿Qué tipo de enfermedad es la hiperplasia suprarrenal congénita?
La hiperplasia suprarrenal congénita es un grupo de trastornos genéticos que afectan las glándulas suprarrenales, par de órganos del tamaño de una nuez ubicados encima de los riñones.
¿Qué causa la hiperplasia suprarrenal congénita?
¿Qué causa la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH por sus siglas en inglés)? La CAH es causada por cambios (mutaciones) en uno de varios genes. Estos cambios llevan a que haya deficiencias de 21-hidroxilasa o, con menos frecuencia, de 11-hidroxilasa. Ambas son sustancias químicas llamadas enzimas.
¿Qué es hiperplasia suprarrenal congénita por deficit 21-hidroxilasa?
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, que implica un fallo en la esteroidogénesis suprarrenal. Se debe, hasta en el 90-95% de los casos, al déficit de 21-hidroxilasa (21OHD, OMIM#201910).
¿Cómo se detecta la hiperplasia suprarrenal congenita?
Análisis de sangre y de orina. Estos análisis pueden detectar niveles anormales de las hormonas que producen las glándulas suprarrenales. Pruebas genéticas. En niños y adultos jóvenes, pueden indicarse pruebas genéticas para diagnosticar la hiperplasia suprarrenal congénita .
¿Cómo saber si mi bebé tiene hiperplasia suprarrenal congénita?
Los recién nacidos con hiperplasia suprarrenal congénita grave sin tratamiento suelen tener alguno de estos síntomas durante las primeras semanas de vida:
- vómitos.
- deshidratación.
- imposibilidad de subir de peso.
¿Cómo se detecta la hiperplasia suprarrenal congénita?
¿Cómo detectar hiperplasia suprarrenal congénita?
¿Cómo se diagnostica la hiperplasia suprarrenal congénita?
- análisis de sangre para controlar los niveles de las hormonas suprarrenales.
- análisis de sangre para controlar los niveles elevados de potasio y los de sodio en niños con tipos de HSC que les hacen perder sales.
- cariotipo para determinar el sexo cromosómico.
¿Quién produce la 21-hidroxilasa?
La causa es en el 95% de los casos por deficiencia de 21-hidroxilasa (21-OH), producida por una alteración del gen (CYP21A2) que codifica esta enzima, localizado en el brazo corto del cromosoma 6.
¿Quién descubrio la hiperplasia suprarrenal congénita?
La hiperplasia lipoídica fue descrita por Prader, y en 1966, Edward G. Biglieri describió los casos con deficiencia de 17-hidroxilasa.
¿Qué es hiperplasia suprarrenal congénita variedad virilizante simple?
La forma virilizante simple de la hiperplasia suprarrenal congénita clásica por déficit de 21-hidroxilasa (HSC 21-OHD clásica; ver término) se caracteriza por una ambigüedad genital y virilización de los genitales externos en el sexo femenino, hipocortisolismo y pseudopubertad precoz sin pérdida de sal.
¿Qué es hiperplasia suprarrenal congénita perdedora de sal?
La forma perdedora de sal de la hiperplasia suprarrenal congénita clásica por déficit de 21-hidroxilasa (HSC 21-OHD clásica, ver término) se caracteriza por virilización de los genitales externos en el sexo femenino, hipocortisolismo, pseudopubertad precoz y pérdida renal de sal por déficit de aldosterona.
¿Qué hormona afecta la hiperplasia suprarrenal congénita?
La hiperplasia suprarrenal congénita afecta la producción de una o más de tres hormonas esteroides: el cortisol, que regula la respuesta del cuerpo a enfermedades o al estrés; los mineralocorticoides, como la aldosterona, que regulan los niveles de sodio o potasio; o los andrógenos, como la testosterona, que son hormonas sexuales.
¿Qué factores aumentan el riesgo de padecer hiperplasia suprarrenal congénita?
Los factores que aumentan el riesgo de padecer hiperplasia suprarrenal congénita son: 1 Ambos padres padecen hiperplasia suprarrenal congénita o son portadores del defecto genético que provoca el trastorno 2 Personas de determinados grupos étnicos, en especial, judíos askenazíes, pero también hispanos, italianos, yugoslavos y… More
¿Cuál es el diagnóstico prenatal de hiperplasia suprarrenal congénita?
Los padres con antecedentes familiares de hiperplasia suprarrenal congénita (de cualquier tipo) o un niño que padezca esta afección deben pensar en solicitar asesoría genética. El diagnóstico prenatal está disponible para algunas formas de hiperplasia suprarrenal congénita.
¿Cuál es la enzima que falta en la hiperplasia suprarrenal congénita?
En el 95 por ciento de los casos, la enzima que falta en las personas con hiperplasia suprarrenal congénita es la 21-hidroxilasa. La hiperplasia suprarrenal congénita también puede denominarse «deficiencia de 21-hidroxilasa». Existen otras deficiencias de enzimas mucho menos frecuentes que también provocan hiperplasia suprarrenal congénita.