Cual es el cariotipo del sindrome de Klinefelter?
¿Cuál es el cariotipo del síndrome de Klinefelter?
El SK ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. Un 75% de estos indi- viduos tienen un cariotipo 47,XXY. Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosómicos, siendo el mas frecuente el 46,XY/47,XXY. También existen variantes incluyendo 48,XXYY, 48,XXXY, y 49,XXXXY en un 5% de casos.
¿Qué es el Sindrome XXYY?
Es una anomalía poco frecuente del número de cromosomas sexuales caracterizada genéticamente por la presencia de un cromosoma X e Y adicional en varones.
¿Cómo se hereda el síndrome de Klinefelter?
El síndrome de Klinefelter no se hereda; la copia adicional del cromosoma X ocurre durante la formación de células reproductivas (óvulos o espermatozoides) en uno de los padres de una persona afectada.
¿Qué pasa con una persona que tiene 47 cromosomas?
Básicamente el síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética. Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.
¿Cuál es el fenotipo del síndrome de Klinefelter?
Estatura superior a la media. Piernas más largas, torso más corto y caderas más anchas en comparación con otros niños. Pubertad ausente, retrasada o incompleta. Después de la pubertad, menos masa muscular y menos vello facial y corporal en comparación con otros adolescentes.
¿Qué es el cariotipo 47 XXY?
El síndrome de Klinefelter también es conocido como 47- XXY y se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 1000 en los varones recién nacidos vivos.
¿Quién fue el descubridor del síndrome de Klinefelter?
Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y colaboradores, que estudiaron nueve pacientes con ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y elevada concentración de gonadotropinas.
¿Qué cromosoma se ve afectado en el síndrome de Klinefelter?
El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta.
¿Cuál es la causa del síndrome de Klinefelter?
La causa del síndrome de Klinefelter puede ser cualquiera de las siguientes: Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa más frecuente. Un cromosoma X adicional en algunas de las células (síndrome de Klinefelter mosaico), que presenta menos síntomas.
¿Qué tipo de mutación es el síndrome de Turner?
Las alteraciones genéticas del síndrome de Turner pueden ser una de las siguientes: Monosomía. La ausencia completa de un cromosoma X generalmente ocurre debido a un error en el espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre. Esto ocasiona que cada célula del cuerpo tenga un solo cromosoma X.
¿Qué pasa si una persona tiene 45 cromosomas?
Los resultados que indican la presencia de un síndrome de Turner muestran la presencia de solo 45 cromosomas, en vez de 46. Algunas niñas con síndrome de Turner, tienen dos cromosomas X, pero uno está mal formado o bien le falta un trozo.
¿Qué pasa si una persona tiene más de 46 cromosomas?
Uno de los ejemplos más comunes de una condición genética causada por una copia extra de un cromosoma es el Síndrome de Down. Las personas con esta condición tienen 47 cromosomas en sus células en lugar de 46. Esto es debido a que hay tres copias del cromosoma 21, en lugar de las dos copias.
What are the caracteristicas of the Sindrome of Klinefelter?
Las características del síndrome de Klinefelter se deben a las copias adicionales de genes en el cromosoma X adicional, que pueden alterar el desarrollo sexual masculino. Los seres humanos tienen 46 cromosomas, siendo 22 pares los cromosomas autosomos y 1 par formado por cromosomas sexuales.
How many X chromosomes does Klinefelter syndrome have?
Most often, boys and men with Klinefelter syndrome have the usual X and Y chromosomes, plus one extra X chromosome, for a total of 47 chromosomes (47,XXY). Boys and men with Klinefelter syndrome have an extra copy of multiple genes on the X chromosome.
How does Klinefelter syndrome affect boys and men?
Boys and men with Klinefelter syndrome tend to have better receptive language skills (the ability to understand speech) than expressive language skills (vocabulary and the production of speech) and may have difficulty communicating and expressing themselves.
When was Klinefelter syndrome discovered and what year?
In 1956 it was discovered that Klinefelter syndrome resulted from an extra chromosome. Plunkett and Barr found the sex chromatin body in cell nuclei of the body. This was further clarified as XXY in 1959 by Patricia Jacobs and John Anderson Strong.