Como se expresa la fibrosis quistica?
¿Cómo se expresa la fibrosis quística?
Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave. Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido) Náuseas e inapetencia. Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan.
¿Por qué sudor salado en fibrosis quística?
Debido a que las personas con fibrosis quística tienen un sudor más salado, el equilibrio de minerales en la sangre puede verse afectado. Esto los hace propensos a la deshidratación, especialmente con el ejercicio o en tiempo caluroso.
¿Qué es una fibrosis tiroidea?
Es una enfermedad rara de etiología desconocida, en la cual tejido fibroso reemplaza el parénquima de la glándula tiroides normal y se extiende a estructuras adyacentes (1).
¿Qué glándulas afecta la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria de las glándulas mucosas y sudoríparas. Afecta principalmente los pulmones, el páncreas, el hígado, los intestinos, los senos paranasales y los órganos sexuales.
¿Cuál es la mutación de la fibrosis quística?
La Fibrosis Quística es la enfermedad autosómica recesiva más frecuente en poblaciones caucásicas, en Cuba uno de cada 5000 recién nacidos están afectados. El gen regulador de la conductancia transmembranal de la Fibrosis Quística (CFTR), fue clonado en 1989 y la mutación principal F508del fue identificada.
¿Cómo funciona el gen CFTR?
El gen CFTR (regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística, po sus siglas en ingles) es una proteína que funciona como un canal de cloruro. El canal de cloruro mantiene el equilibrio apropiado de sal y agua dentro de una célula.
¿Qué significa tener la piel salada?
La piel salada es un sello de la fibrosis quística. Normalmente, la sal es llevada a la piel por la transpiración. Una vez que la piel es fresca, las sales se reabsorban en la carrocería. En gente con fibrosis quística, la sal no se reabsorba y no permanece en la piel.
¿Qué significa sudar sal?
¿Por qué el sudor generalmente es salado? La razón principal de que el sabor del sudor sea salado es que cada gota de sudor contiene una mezcla formada principalmente de agua en un 98 a 99%, además de amoniaco, potasio, cloro, calcio y sodio, es decir, sal.
¿Cómo se trata la tiroiditis?
El tratamiento de la inflamación del tiroides se basa en el control de los síntomas. Los síntomas de la tiroiditis son atribuibles a un hipotiroidismo subclínico. En estos casos, o cuando es franco (TSH elevada y T4 disminuida), debemos administrar levotiroxina para normalizar las hormonas.
¿Cómo afecta la fibrosis quistica a las glandulas Sudoriparas?
Puesto que la fibrosis quística también afecta a las células epiteliales de las glándulas sudoríparas, los niños que padecen esta enfermedad pueden tener una especie de capa de sal sobre la piel o saber “salados” cuando se les besa.
¿Cómo afecta la fibrosis quistica al sistema nervioso?
Los niños con FQ tienen la misma capacidad mental que los niños sin la enfermedad. La FQ no afecta su cerebro de ninguna forma. En los Estados Unidos, una de cada 30 personas tiene el gen alterado de la FQ.
¿Qué ocurre con la fibrosis quística?
De esta forma, en la fibrosis quística el balance de sal está alterado lo que lleva a que muy poca sal y agua salga de las células y a la producción de un moco espeso y pegajoso. Las personas que solo tienen un gen defectuoso de uno de los padres son llamadas portadores y no desarrollan la enfermedad ni sus síntomas.
¿Cuál es la edad de las personas con fibrosis quística?
A menudo tienen una mejor calidad de vida que la que tenían las personas con fibrosis quística en décadas anteriores. Las mejoras en los exámenes de detección y los tratamientos significan que las personas con fibrosis quística ahora pueden vivir hasta los 30 o 40 años, y algunos viven hasta los 50 años.
¿Cuál es la causa más común de muerte en pacientes con fibrosis quística?
La causa más común de muerte en pacientes con fibrosis quística es la insuficiencia respiratoria. La fibrosis quística es un trastorno hereditario. El paciente afectado hereda el gen defectuoso de ambos padres.
¿Es posible que una mujer con fibrosis quística tenga embarazo exitoso?
Aunque las mujeres con fibrosis quística pueden ser menos fértiles que otras mujeres, es posible que conciban y tengan embarazos exitosos. Aun así, el embarazo puede empeorar los signos y síntomas de la fibrosis quística, así que asegúrate de analizar los posibles riesgos con tu médico.