Cual es la complicacion mas grave de la acondroplasia?
¿Cuál es la complicación más grave de la acondroplasia?
Los problemas más graves incluyen un estrechamiento del canal medular, que puede comprimir la parte superior de la médula espinal (estenosis espinal) y resultar en acumulación de líquido en el cerebro ( hidrocefalia ). La acondroplasia es causada por mutaciones en el gen FGFR3.
¿Qué produce la acondroplasia?
La acondroplasia está provocada por la mutación del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) encargado de codificar el receptor transmembrana importante en la regulación del crecimiento lineal de los huesos largos.
¿Cómo se diagnóstica la acondroplasia?
La acondroplasia se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una ecografía fetal. Esta prueba utiliza ondas sonoras y una computadora para crear imágenes del bebé que crece dentro del útero. También se pueden realizar pruebas de ADN antes del nacimiento para confirmar los resultados de la ecografía fetal.
¿Qué es la acondroplasia PDF?
La acondroplasia es la displasia esquelética no letal más común. Su incidencia general va- ría entre 1 de cada 10.000 y 1 de cada 30.000 nacidos vivos. El diagnóstico se sospecha a par- tir del examen físico y se confirma por estu- dios radiológicos.
¿Cómo afecta la calidad de vida la acondroplasia?
La acondroplasia causa una discapacidad tanto motora como psicológica. Por este motivo, puede repercutir de manera importante sobre la vida de la persona afectada y sobre la de su familia.
¿Qué es el Sindrome de Pseudoacondroplasia?
La pseudoacondroplasia es una forma de displasia ósea perte- neciente al subgrupo de las espondiloepifisarias, habitualmen- te de herencia autosómica dominante, aunque también se han descrito formas recesivas y esporádicas(1).
¿Qué es displasia Espondiloepifisaria congénita?
La displasia espondiloepifisaria congénita (DEEC) es un raro trastorno de los huesos en crecimiento que da lugar a un acortamiento de tronco preferente con baja talla. Fue descrita por primera vez por J.
¿Qué es una displasia ósea?
Definición: La displasia ósea fibrosa es una rara enfermedad benigna de los huesos en la cual el hueso normal es reemplazado por tejido de aspecto fibroso. Es una enfermedad congénita, resultado de una mutación post-cigótica en el gen GNAS, activador de la proteína Gsα.
¿Qué es la displasia esquelética?
Las displasias esqueléticas, entendidas como un grupo heterogéneo amplio de entidades nosológicas de base genética en las que se dan cita un crecimiento anormal, acompañado de alteraciones en el desarrollo y diferenciación del hueso y del cartílago, constituyen, uno de los grupos más importantes de enfermedades que, en …
¿Qué es la displasia epifisaria multiple?
Es un grupo poco frecuente de displasias óseas primarias caracterizado por la asociación de anomalías epifisarias de los huesos largos que ocasionan dolor articular a una edad temprana, osteocondritis recidivante y artrosis precoz.
¿Qué es la placa epifisaria?
Las placas epifisarias son áreas de crecimiento activo de hueso nuevo en los extremos de los huesos, compuestas por cartílago que se endurece una vez que el niño se desarrolló por completo. Las placas epifisarias ayudan a determinar la longitud y forma que enventualmente tendrá el hueso adulto.
¿Qué es una displasia de cadera en un perro?
La displasia de cadera es una enfermedad ósea, hereditaria, no congénita puesto que no se manifiesta en el nacimiento, sino que se desarrolla con el crecimiento de la pelvis y puede aparecer a partir de los cuatro o cinco meses de edad, y además es degenerativa.
¿Cómo se acuestan los perros de raza?
La postura más común de los perros a la hora de dormir es acostarse de lado con las piernas extendidas. Esta posición denota comodidad, relajación y confianza con el entorno que le rodea.
¿Qué significa la posición de tu perro al dormir?
Esta posición les permite poder levantarse mucho más rápido que cualquier otra si fuera necesario. En cambio, cuando duermen de lado, suelen estar descansando realmente, e incluso en un sueño profundo, quiere decir que se sienten relajados.