Que tipo de mutacion es la fibrosis quistica?
¿Qué tipo de mutacion es la fibrosis quística?
La fibrosis quística (FQ) se hereda de forma autosómica recesiva . Esto significa que para tener la enfermedad, una persona debe tener una mutación en ambas copias del gen CFTR en cada célula . Las personas afectadas heredan una copia mutada del gen de cada uno de los padres, que se denomina portador .
¿Cuántas mutaciones tiene la fibrosis quística?
Hay más de 1.700 mutaciones del gen de la fibrosis quística (CFTR); algunos son comunes y otros son raras y se encuentran sólo en unas pocas personas.
¿Cómo se clasifica la fibrosis quística?
Existen varias clasificaciones de la fibrosis quística: Según la gravedad pulmonar se clasifica en leve, moderada y grave. Según afectación pancreática se clasifican en suficiencia e insuficiencia pancreática.
¿Qué relacion tiene la fibrosis quística?
La fibrosis quística es un trastorno heredado que causa daños graves en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo. La fibrosis quística afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. Estos líquidos secretados son normalmente ligeros y resbaladizos.
¿Qué es la mutación G542X?
La mutación G542X se produce en el exón 11 y consiste en una terminación precoz de la cadena, la R1162X es una mutación sin sentido que se encuentra en el exón 19 y la N1303K en el exón 22 y consiste en un corrimiento del marco de lectura.
¿Qué tipo de mutacion es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington (HD) se hereda de forma autosómica dominante . Esto significa que se necesita solamente una mutación en uno de los dos genes HTT para tener la enfermedad.
¿Qué proteína está afectada en la fibrosis quística?
En la fibrosis quística, el cuerpo no produce la proteína CFTR o la produce de forma defectuosa. Sin una proteína CFTR normal, las células que recubren las vías (tubos) presentes en el interior de los órganos producen una mucosidad espesa y pegajosa en lugar de la mucosidad normal que es acuosa y más bien líquida.
¿Qué molécula está involucrada en la causa de la fibrosis quística?
Esta patología es causada por la presencia de mutaciones en el gen CFTR que codifica para un canal de cloro denominado proteína reguladora de la conductancia transmembranal (CFTR). Hasta la fecha se han reportado alrededor de 1,300 mutaciones diferentes, cuya frecuencia varía entre los diversos grupos étnicos.
¿Qué tipo de fibrosis hay?
Tipos de fibrosis
- Fibrosis del pulmón o fibrosis pulmonar.
- Fibrosis del hígado.
- Fibrosis del corazón.
- Fibrosis mediastínica.
- Fibrosis retroperitoneal de la cavidad.
- Fibrosis de la médula.
- Fibrosis de la piel.
- Escleroderma o esclerosis sistémica.
¿Qué pasa con el cloro en la fibrosis quística?
La causa de la FQ es el defecto en la producción y/o función de una proteína de la membrana celular, denominada CFTR (del inglés cystic fibrosis transmembrane regulator), que regula el paso del ión cloro, por lo que también se le conoce como el canal del cloro.
¿Cuándo sospechar fibrosis quística?
La mayoría de los niños que tienen fibrosis quística reciben el diagnóstico antes de los 2 años de edad. Pero algunos con una forma leve tal vez no sean diagnosticados hasta la adolescencia.
¿Qué relación encuentras entre la enfermedad de la fibrosis quística y las membranas celulares?