¿Qué significa la palabra Miotonia?
¿Qué significa la palabra Miotonia?
Introducción: la miotonía es un desorden del músculo, caracterizado por una relajación demorada del músculo esquelético después de la contracción voluntaria o por efecto de la percusión.
¿Qué tipo de miotonía es la enfermedad de Thomsen?
Es una canalopatía genética y poco frecuente del músculo esquelético caracterizada por una relajación muscular lenta después de la contracción (miotonía).
¿Cómo se manifiesta la enfermedad de Thomsen?
La enfermedad de Thomsen (OMIM 160800) se manifiesta durante la infancia temprana. Se observa un retraso en la relajación muscular y, aunque no es frecuente observar hipertrofia muscular en niños afectos, sí que aparecen los músculos de las extremidades inferiores bien definidos.
¿Cómo tratar la Miotonia?
Los fármacos que se han utilizado para tratar la miotonía incluyen los bloqueadores de los canales de sodio, como procainamida, fenitoína y mexiletina, los antidepresivos tricíclicos, como la clomipramina o la imipramina, las benzodiazepinas, los antagonistas del calcio, la taurina y la prednisona.
¿Cómo se descubrio la distrofia muscular de Duchenne?
Aunque esta enfermedad recibe su nombre del doctor Duchenne de Boulogne, importante médico y fotógrafo francés, fue Edward Meryon quien hizo las primeras descripciones de la DMD en 1852, al observar las biopsias musculares realizadas a cuatro hermanos que presentaban distrofia muscular, y reportar la presencia de …
¿Que está afecta en la distrofia muscular de Duchenne?
La distrofia muscular de Duchenne ocurre debido a la falta de distrofina, una proteína fabricada por las células musculares. En la distrofia muscular de Duchenne, la falta de un fragmento o la modificación del gen de la distrofina hace que la persona carezca de esta proteína.
¿Cómo se expresa Fenotipicamente la distrofia muscular de Duchenne?
Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de las células del músculo estriado. Afecta a todas las etnias. El gen anormal, que codifica la proteína distrofina, se encuentra en el locus Xp21.