Que Organulo se encuentra afectado en la enfermedad de Tay Sachs?
¿Que Organulo se encuentra afectado en la enfermedad de Tay Sachs?
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara genética que afecta al cerebro y al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo. Se trata de una de las enfermedades por depósito lisosomal.
¿Cuándo se descubrio la enfermedad de Tay Sachs?
La enfermedad de Tay Sachs es una afeccion heredodegenerativa del Sistema Nervioso Central cuya primera referenda se remonta a 1881, ano en quc W. Tay describio las alteraciones oculares.
¿Qué pasa si falla la enzima Hexosaminidasa?
Cuando existe un defecto enzimático de hexosaminidasa A , los gangliósidos no pueden degradarse y se acumulan en el lisosoma de la célula formando unos corpúsculos que además contienen colesterol y fosfolípidos y que acaban lesionando gravemente las neuronas (células del sistema nervioso ).
¿Qué es la fibrosis quistica y cuáles son sus causas?
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.
¿Quién descubrio la enfermedad de Tay-Sachs?
La enfermedad se nombra después del oftalmólogo británico Warren Tay que primero describió el sitio rojo en la retina del aro en 1881, y del neurólogo americano Bernard Sachs del hospital del monte Sinaí que describió los cambios celulares de Tay-Sachs y observó una incidencia creciente en el del este – población judía …
¿Qué hace la Hexosaminidasa a?
La hexosaminidasa A está compuesta por las subunidades α y β y su función es hidrolizar el ácido N- acetilneuramínico presente en gangliósidos GM2. Es importante mencionar que esta enzima necesita de una proteína activadora para transportar el gangliósido hasta su sitio activo para poder hidrolizarlo.
¿Qué es la enfermedad de Sachs?
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario poco común. Causa la acumulación de una sustancia grasosa en el cerebro. Esta acumulación destruye las neuronas y causa problemas físicos y mentales.
¿Qué es la enzima Hexosaminidasa a?
¿Cuál es la causa de la fibrosis quistica?
¿Cuáles son los síntomas de fibrosis quistica?
Esto puede causar signos y síntomas como los siguientes:
- Tos persistente que produce moco espeso (esputo)
- Sibilancia.
- Intolerancia al ejercicio.
- Infecciones pulmonares recurrentes.
- Fosas nasales inflamadas o congestión nasal.
- Sinusitis recurrente.
¿Cuál es la causa de la enfermedad de Tay-Sachs?
Los músculos empiezan a atrofiarse y se produce una parálisis. Aún con los mejores cuidados, los niños con la enfermedad de Tay-Sachs suelen morir antes de los cuatro años. La causa es una mutación de un gen que es común entre los judíos askenazíes de Europa oriental.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Tays?
Los signos y síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs pueden comprender los siguientes: Pérdida de las habilidades motoras, entre ellas voltearse, gatear y sentarse Reacciones exageradas cuando el bebé escucha ruidos fuertes
¿Qué es la enfermedad de tayachs?
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno poco común que se transmite de padres a hijos. Es provocada por la ausencia de una enzima que ayuda a descomponer las sustancias grasosas. Estas sustancias grasosas, denominadas gangliósidos, se acumulan en niveles tóxicos en el cerebro del niño y afectan la función de las células nerviosas.