¿Qué es Malformacion en medicina?
¿Qué es Malformacion en medicina?
Malformación: anomalía intrínseca en la morfología de un órgano, parte del mismo, o de una estructura anatómica, producida por un desarrollo anormal del mismo. Suele producirse durante las primeras 8 semanas de vida intrauterina (organogénesis) y la mayoría es de causa genética.
¿Qué es la enfermedad de Amelia?
La amelia (del griego a = sin, y melos = miembro) es una malformación congénita que se determina por la falta de uno o más miembros, sean superiores o inferiores. Generalmente es originada en la cuarta semana de gestación embrionaria.
¿Qué es un defecto congénito y sus ejemplos?
Se consideran defectos congénitos las alteraciones en el embrión o en el feto, que se manifestarán en el curso del embarazo, en el nacimiento, o pasado algún tiempo. Ejemplos: el llamado vulgarmente «mongolismo» (síndrome de Down), la ceguera y sordera de nacimiento, la mano con seis dedos…
¿Qué es Amelia y Focomelia?
La focomelia o síndrome de Roberts es un trastorno raro que se caracteriza por una malformación de origen teratogénico que consiste en la ausencia de huesos y músculos en las extremidades superiores o inferiores. En su lugar aparece una especie de muñón a la altura del hombro o de la cintura.
¿Qué es la amelia autosómica?
El síndrome de tetra-amelia, también llamado autosómica recesiva tetraamelia, está clasificado en el grupo de las enfermedades raras. Se caracteriza por la ausencia, al nacer, de las cuatro extremidades como resultado de un trastorno congénito autosómico recesivo causado por una mutación en el gen Wnt3.
¿Cómo se le llama ala persona que no tiene dedos?
La ectrodactilia, a veces conocida como síndrome de Karsch-Neugebauer, es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo autosómico dominante. Ocasiona una malformación de las extremidades en la que hay ausencia de partes o de dedos completos y, con frecuencia, sindactilia.