Que es la Plumboporfiria?
¿Qué es la Plumboporfiria?
PLUMBOPORFIRIA O PORFIRIA DE DOSS Es la forma más rara de porfiria. La herencia es de carácter autosómico recesivo. La anomalía reside en una hipoactividad eritrocitaria y medular de la enzima ALA- deshidratasa.
¿Cómo se hereda la porfiria?
Las porfirias siguen un patrón de herencia mendeliana donde un único gen se transmite mediante un patrón autosómico dominante o recesivo o ligado al cromosoma X. Algunos tipos de porfiria se heredan mediante un patrón autosómico dominante (basta con una sola copia del alelo mutado para que se exprese la enfermedad).
¿Qué es la porfiria hepatica aguda?
Porfiria hepática aguda (AHP) se refiere a una familia de enfermedades genéticas raras caracterizadas por ataques potencialmente mortales y, para algunas personas, dolor crónico (continuo y a veces de por vida) y otros síntomas que interfieren en su capacidad para llevar una vida normal.
¿Qué es la porfiria y cómo se manifiesta?
Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por un déficit de las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos).
¿Qué síntomas tiene la porfiria?
Porfiria aguda
- Dolor abdominal intenso.
- Dolor en el pecho, las piernas o la espalda.
- Estreñimiento o diarrea.
- Náuseas y vómitos.
- Dolor muscular, hormigueo, entumecimiento, debilidad o parálisis.
- Orina de color rojo o marrón.
- Cambios mentales, como ansiedad, confusión, alucinaciones, desorientación o paranoia.
¿Cómo se detecta la porfiria?
Para el diagnostico de las porfirias es necesario realizar algunos análisis en la órina y en sangre. La confirmación genética se realiza fácilmente mediante una prueba en sangre. En la Clínica se realizan todas las pruebas para el diagnóstico de las porfirias, incluyendo el diagnóstico genético de esta enfermedad.
¿Cómo evitar la porfiria?
Respecto a las Porfirias que cursan con fotosensiblidad, la base de la prevención está en evitar la exposición a la acción del sol y prestar atención al cuidado de la piel. Se aconseja el uso de sombreros, guantes ( de algodón o lino en verano) y prendas de vestir adecuadas que protejan las zonas de mayor fragilidad.
¿Cómo detectar la porfiria?
Las pruebas de porfirina más comunes son:
- Análisis de sangre. Un médico o profesional de la salud toma una muestra de sangre de una vena de un brazo usando una aguja pequeña.
- Muestra de orina de 24 horas.
- Muestra aleatoria de orina.
- Prueba de heces (también llamada de protoporfirina en heces)
¿Qué causa la porfiria?
Existen muchas formas diferentes de porfiria y el tipo más común es la porfiria cutánea tarda (PCT). Drogas, infección, alcohol y hormonas como los estrógenos pueden desencadenar ataques de ciertos tipos de porfiria. La porfiria es hereditaria. Esto significa que el trastorno se transmite a través de las familias.
¿Cómo se diagnóstica la porfiria?
¿Qué provoca la porfiria?
¿Qué hacer si tienes síntomas de porfiria?
Si tienes signos y síntomas de porfiria, es probable que comiences por consultar con el profesional de atención médica primaria. Sin embargo, dado que la porfiria puede ser difícil de diagnosticar, pueden derivarte a un médico que se especializa en trastornos sanguíneos (hematólogo).
¿Qué son los síntomas de la porfiria cutánea?
Entre ellos se incluyen, entre otros, las náuseas, la toxicidad hepática y renal, y un pequeño riesgo de anafilaxia. El tratamiento de la porfiria cutánea se centra en reducir la exposición a los desencadenantes, como la luz solar, y la cantidad de porfirinas en el cuerpo para ayudar a eliminar los síntomas.
¿Cómo hacer un diagnóstico de la porfiria?
Se requieren análisis de laboratorio para hacer un diagnóstico definitivo de la porfiria y para determinar qué forma de la enfermedad tienes. Se pueden realizar distintas pruebas en función del tipo de porfiria que el médico sospecha que tienes.
¿Cuál es la categoría de porfiria?
Existen dos categorías generales de porfiria: aguda, que afecta principalmente el sistema nervioso, y cutánea, que afecta sobre todo la piel. Algunos tipos de porfiria tienen síntomas tanto del sistema nervioso como de la piel. Los signos y síntomas de la porfiria varían según el tipo específico y la gravedad.