Que es la hemofilia fisiopatologia?
¿Qué es la hemofilia fisiopatologia?
La hemofilia es una enfermedad devastadora de origen genético, recesiva y ligada al cromosoma X, en el cual se encuentran los genes que codifican los factores hemostáticos VIII y IX. Algunas mutaciones específicas de estos genes condicionan la aparición de la hemofilia A (HA) o B (HB).
¿Cuál es la causa de la hemofilia?
La hemofilia A es el resultado de la incapacidad del cuerpo para producir suficiente factor VIII. La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en el cromosoma X.
¿Cómo se diagnóstica la hemofilia B?
La hemofilia B se diagnostica midiendo el grado de actividad del factor IX. Según la cantidad de factor deficitario en el factor VIII o IX se pueden establecer los grados de severidad. Las manifestaciones hemorrágicas están en relación con la gravedad de la hemofilia.
¿Qué es la hemofilia en qué consiste y que Prevalencia tiene dicha enfermedad en la población?
La hemofilia adquirida o inhibidor adquirido contra el factor viii, es una enfermedad autoinmune rara, con una incidencia de 1 a 1,5 casos en cada millón de habitantes por año, pero aumenta a 15 casos por millón en mayores de 85 años [21,22].
¿Qué es la hemofilia C?
La hemofilia C, también llamada déficit congénito del factor XI, es una enfermedad hereditaria que afecta por igual a ambos sexos y causa predisposición a las hemorragias por una deficiencia en la coagulación de la sangre.
¿Qué es la hemofilia Causas y síntomas?
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión. La sangre contiene muchas proteínas, llamadas factores de la coagulación, que ayudan a detener la hemorragia.
¿Cuánto tiempo puede vivir una persona con hemofilia?
Los niños diagnosticados con hemofilia tienen una expectativa de vida normal, mientras que hace un siglo, la expectativa de vida era de apenas 11 años.
¿Cómo se transmite la hemofilia de padres a hijos?
La Hemofilia congénita se transmite de padres a hijos. Los genes que determinan la manera en la que se produce el Factor VIII o IX, se encuentran en el cromosoma sexual. Las mujeres nacen con dos cromosomas X y los hombres con un cromosoma X y uno Y.
¿Qué es la hemofilia y cómo se puede transmitir a los hijos?
Los tipos de hemofilia A y B son enfermedades hereditarias. Se transmiten de padres a hijos a través de un gen en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Una mujer portadora tiene el gen de la hemofilia en uno de sus cromosomas X.
¿Cómo se llama el examen para detectar la hemofilia?
Pruebas de los factores de la coagulación Las pruebas del factor de la coagulación se llaman también pruebas de coagulación y se requieren para el diagnóstico de los trastornos de la sangre. Este análisis de sangre muestra el tipo de hemofilia y su nivel de gravedad.
¿Cómo se trata la hemofilia B?
El tratamiento principal de la hemofilia grave consiste en recibir el reemplazo del factor de coagulación específico que necesitas a través de un tubo que se coloca en la vena. Esta terapia de reemplazo se puede administrar para tratar un episodio de sangrado en curso.
¿Qué son las hemofilias?
Las hemofilias son trastornos hemorrágicos hereditarios frecuentes causados por deficiencias del factor de coagulación VIII o IX. El grado de deficiencia del factor determina la probabilidad y la gravedad de la hemorragia. La hemorragia en tejidos profundos o articulaciones suele aparecer pocas horasd después del traumatismo.
¿Qué es la hemofilia grave?
La hemofilia grave (concentración de factor VIII o IX < 1% de la normal) causa hemorragias graves toda la vida, que suelen comenzar poco después del nacimiento (p. ej., hematoma del cuero cabelludo después del parto o hemorragia excesiva tras la circuncisión).
¿Qué es la hemofilia moderada?
La hemofilia moderada (concentraciones de factores del 1 al 5% de las normales) suele causar hemorragias después de traumatismos mínimos.
¿Cuál es la probabilidad de ser portadora de un hemofílico?
Las hijas de hombres hemofílicos son portadoras obligadas, pero los hijos son normales. Cada hijo de una portadora tiene una probabilidad del 50% de presentar hemofilia, y cada hija tiene una probabilidad del 50% de ser portadora.