Que es la disgenesia gonadal?
¿Qué es la disgenesia gonadal?
Desarrollo anormal de una gónada (ovario o testículo). Los hombres con disgenesia gonadal tienen un riesgo más alto de presentar cáncer de testículo. Por lo general, la disgenesia gonadal forma parte de un síndrome genético.
¿Qué causa la disgenesia gonadal?
Introducción: La disgenesia gonadal es un trastorno raro, causado por una hiperplasia suprarrenal congénita por defecto en la biosíntesis del cortisol y esteroides sexuales que resultan en exceso de mineralocorticoides, hipertensión hipokalémica y anormalidades sexuales, como seudohermafroditismo en hombres e …
¿Qué es cariotipo 46 XY?
La disgenesia gonadal pura 46 XY, también conocida como síndrome de Swyer, es un desorden de la diferenciación sexual en el cual los pacientes exhiben un fenotipo femenino con cariotipo 46 XY e hipoplasia gonadal sin células germinales.
¿Qué es disgenesia gonadal en mujeres?
La disgenesia gonadal 46, XX (46, XX GD) es un defecto ovárico primario que conduce a insuficiencia ovárica prematura (FOP; consulte este término), en mujeres 46, XX, por lo demás normales. Está provocada por un fallo de las gónadas para desarrollarse o debido a una resistencia a la estimulación por gonadotropina.
¿Qué quiere decir disgenesia?
El término disgenesia es un antónimo del término eugenesia, y es utilizado por algunos científicos para caracterizar la selección de variables genéticas negativas. En términos médicos, es el desarrollo defectuoso de una parte del cuerpo durante su vida intrauterina, que será causa de malformaciones.
¿Qué significa 47 XY?
El síndrome 47, XYY es una condición que se presenta cuando los varones tienen dos copias del cromosoma Y en cada una de las células del cuerpo. Normalmente varones tienen solamente una copia del cromosoma Y y tienen 46 cromosomas total.
¿Qué es el Sindrome de insensibilidad a los androgenos?
El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) se presenta cuando una persona que es genéticamente masculina (tiene un cromosoma X y un cromosoma Y) es resistente a las hormonas masculinas (llamadas andrógenos).
¿Qué es disgenesia en psicologia?
Definición: Desarrollo embrionario defectuoso.
¿Qué es disgenesia renal?
La disgenesia tubular renal es una enfermedad adquirida o hereditaria autosómica recesiva. Se manifiesta durante la etapa fetal como oligoamnios por anuria fetal y en el recién nacido como anuria persistente, hipoplasia pulmonar, hipotensión severa refractaria y alteración de la osificación de los huesos craneales.
¿Qué es el cromosoma 47?
El síndrome triple X, también llamado trisomía X o 47,XXX, es un trastorno genético que afecta a aproximadamente 1 de cada 1000 mujeres. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X en todas las células, un cromosoma X de cada padre. En el síndrome tripe X, las mujeres tienen tres cromosomas X.
¿Qué es el síndrome del doble Y?
El síndrome 47, XYY es una condición que se presenta cuando los varones tienen dos copias del cromosoma Y en cada una de las células del cuerpo. Normalmente varones tienen solamente una copia del cromosoma Y y tienen 46 cromosomas total. (Lea sobre los cromosomas.)