¿Qué es el Síndrome de Rubinstein?
¿Qué es el Síndrome de Rubinstein?
Trastorno genético raro que se caracteriza por una estatura baja, pulgares y dedos gordos anchos, ciertos rasgos en la cara, además de dificultades de aprendizaje y desarrollo. Otros problemas incluyen defectos en el corazón y los riñones, alteraciones en los ojos y los dientes, y obesidad.
¿Cómo se llaman los pulgares gordos?
El síndrome de Rubinstein-Taybi, también conocido como el “síndrome de los pulgares anchos”, se caracteriza por un grupo de diferentes anomalías congénitas, entre las que se destacan: microcefalia, pulgares de pies y manos anormalmente anchos, características faciales específicas, retraso en el crecimiento postnatal y …
¿Por qué tengo los pulgares deforme?
La braquidactilia es una condición genética presente en algunas personas, la cual es visible por un acortamiento en alguno de los dedos de las manos, o en los pies, debido a huesos inusualmente cortos.
¿Cómo se llama la malformacion del dedo pulgar?
La hipoplasia del pulgar (también conocida como pulgar hipoplásico) ocurre antes de nacer el bebé. Cuando las manos del bebé se empiezan a desarrollar, tienen forma de manoplas. Luego se desarrollan el pulgar junto con el resto de los dedos. En los bebés con hipoplasia del pulgar, este dedo no se forma por completo.
¿Qué es la Braquidactilia?
La Braquidactilia es la anomalía congénita de dedos de las manos o pies anormalmente cortos1. La Braquimetatarsia y Braquimetacarpia son patologías poco comunes, con etiología congénita idiopática (siendo la más frecuente), congénita asociada o adquirida (secundaria a traumatismos, postquirúrgica, etc.)2-4.
¿Cuál es la causa de la Braquidactilia?
Como hemos visto, la causa de la braquidactilia de la mano es mayoritariamente genética. Puede ser hereditaria o por una mutación. Cuando forma parte de un síndrome, está acompañada por otras malformaciones óseas o problemas del desarrollo.
¿Qué tipo de herencia es la Braquidactilia?
Las braquidactilias constituyen un grupo de displasias óseas que afectan a las falanges y/o los metacarpianos/metatarsianos de manos y pies. Existen 5 tipos (A-E) y varios subtipos (A1-A4; E1-E3). La herencia es autosómica dominante con expresividad variable. Los casos de herencia recesiva son excepcionales.
¿Qué es la enfermedad polidactilia?
La polidactilia es una malformación en la que hay dedos de más en las manos o en los pies. Esta enfermedad es comúnmente hereditaria, o puede ser parte de un síndrome, es decir, un número de otras malformaciones que tienden a aparecer juntas en un mismo individuo.
¿Qué gen causa la polidactilia?
Las mutaciones en el gen GLI3 se han descrito en personas con varias formas de polidactilia. Estos casos se describen como aislados o no sindrómicos debido a que la polidactilia se produce sin otros signos y síntomas, tales como anomalías cerebrales o hipertelorismo ocular.
¿Qué tan comun es la polidactilia?
Esta anomalía afecta a uno de cada 500 bebés nacidos vivos, aunque la frecuencia aumenta en ciertos grupos (como los Amish a causa del efecto fundador o en los individuos de raza negra), con mayor incidencia en hombres que en mujeres.
¿Cuántas personas tienen polidactilia?
La prevalencia al nacimiento de polidactilia como malformación aislada fue de 1,7 por cada 1 000 nacidos vivos (13 casos preaxiales y 46 casos postaxiales).
¿Qué es la sindactilia?
La sindactilia consiste en nacer con dos o más dedos de la mano o del pie unidos, al estar fusionados entre sí o unidos por una membrana.
¿Cuál es el mecanismo mediante el cual se produce la sindactilia?
Es una malformación congénita, en donde dos o más dedos adyacentes están unidos entre sí debido a una falla en la separación de los dedos de la mano o del pie que ocurre durante el embarazo. Los dedos pueden estar conectados por piel y tejido blando o por los huesos y cartílagos.
¿Qué son los dedos palmeados?
Dedos palmeados o sindactilia: es una afección común en la que los dedos del pie o de la mano del niño no se separan completamente durante el desarrollo. Los espacios entre los dedos conectados pueden estar palmeados o pueden estar completamente adheridos y compartir tendones, nervios, vasos sanguíneos y huesos.
¿Qué significan los términos polidactilia sindactilia Braquidactilia?
La braquidactilia (‘dedos cortos’) es un término genérico que hace referencia a dedos desproporcionadamente cortos en manos y pies. La braquidactilia forma parte de un grupo de malformaciones de las extremidades caracterizado por una disostosis.
¿Qué significa tener los dedos curvos?
Es una afección por la cual los dedos son largos, delgados y curvados. Lucen como las patas de una araña (arácnido).
¿Cómo se llama el dedo chico del pie?
El meñique del pie región correspondiente al dedo homónimo – también conocido como quinto dedo [V] del pie – es el quinto dedo más interno (o primero más externo) del pie. Es el último y más pequeño de los dedos.
¿Cómo se llama el hueso del dedo gordo del pie?
El hallux, mayormente conocido como dedo gordo o grueso del pie, o gran artejo u ortejo, es considerado el primer dedo del pie en cuanto a orden. Es el correspondiente al dedo pulgar, pollex o pólice en los miembros superiores.