Que es el gen C677T?
¿Qué es el gen C677T?
Fundamentos: La mutación C677T de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es la principal causa de hiperhomocisteinemia moderada en nuestro medio. La hiperhomocisteinemia es un factor reconocido de riesgo para aterotrombosis.
¿Qué es mutación C677T del gen MTHFR heterocigoto?
El gen de la MTHFR se localiza en el cromosoma 1p36.2 y la mutación C677T descrita por Frost9 consiste en la sustitución de una citosina por una timina en el nucleótido 677. Tal mutación origina la sustitución de una alanina por una valina en la posición 223 (fig. 2).
¿Qué hace el gen MTHFR?
El gen MTHFR ayuda a que el cuerpo descomponga una sustancia llamada homocisteína. La homocisteína es un tipo de aminoácido, una sustancia química que el cuerpo utiliza para producir proteínas.
¿Qué es homocigoto mutado?
Homocigoto se refiere a la composición genética de una característica específica en un organismo diploide. Cada alelo de un gen en particular se hereda de cada progenitor. Si ambos alelos para ese gen en particular son iguales, entonces el organismo es homocigoto.
¿Qué hace la trombosis?
La trombosis (enfermedad trombótica) es un trastorno que implica la formación de trombos o coágulos en el sistema circulatorio. Pueden ser trombos arteriales o venosos. Muchas enfermedades cursan con este fenómeno que puede afectar a cualquier órgano interno o a la circulación general.
¿Qué es positivo heterocigoto?
Heterocigoto Heterocigoto se refiere a haber heredado dos formas diferentes de un gen en particular, una de cada progenitor. Lo contrario es un genotipo homocigoto, donde un individuo hereda formas idénticas de un gen en concreto del padre y de la madre.
¿Qué significa mutación heterocigota?
¿Cuál es la variante del gen?
Cambio de sentido: Una variante con cambio de sentido es un tipo de sustitución en la que el cambio de nucleótido resulta en el reemplazo de un bloque de construcción de proteína (aminoácido) por otro en la proteína hecha a partir del gen. El cambio de aminoácidos puede alterar la función de la proteína.
¿Qué es un homocigoto y heterocigoto?
Definición: Heterocigoto se refiere a haber heredado dos formas diferentes de un gen en particular, una de cada progenitor. Lo contrario es un genotipo homocigoto , donde un individuo hereda formas idénticas de un gen en concreto del padre y de la madre.
¿Qué es homocigoto y ejemplos?
Un organismo es homocigótico respecto a un gen cuando los dos alelos codifican la misma información para un carácter, por ejemplo, el color de la flor en la planta del guisante. Para nombrarlos se utilizan letras mayúsculas y minúsculas; así se dice que AA es homocigótico dominante y aa es homocigótico recesivo.
¿Qué tan grave es la trombosis?
Si el coágulo es grande, puede impedir que la sangre llegue a los pulmones y es mortal. Además, cerca de una tercera parte de las personas con TVP presentarán complicaciones a largo plazo a causa del daño que ocasiona el coágulo en las válvulas de la vena, lo que se conoce como síndrome postrombótico (SPT).
How many mutations are there in the MTHFR gene?
People have two MTHFR genes, inheriting one from each of their parents. Mutations can affect one (heterozygous) or both (homozygous) of these genes. There are two common types, or variants, of MTHFR mutation: C677T and A1298C.
Do you need folic acid for MTHFR mutation?
This is because the common gene mutations alone without other symptoms are not considered major risk factor for heart disease, and results of testing have little impact on medical management. Folic acid may help people with elevated homocysteine levels. Medical treatment is not always necessary for MTHFR variants.
Can a mutation in MTHFR cause spina bifida?
But this doesn’t mean that MHTFR mutations caused the child to have spina bifida or cleft lip and palate. “In general, the following genotypes currently appear unlikely to be of clinical significance: “thermolabile” variant c.665C→T heterozygote, c.1286A→C homozygote, or (c.665C→T); (c.1286A→C) compound heterozygote.”
Can a MTHFR variant cause elevated homocysteine levels?
People with common MTHFR variants can have normal or elevated levels of homocysteine in their blood or urine. MTHFR variants and elevated homocysteine levels have been studied as risk factors for a number of health conditions.