Que enfermedades se producen al tener deficiencia de Fosfofructocinasa muscular?
¿Qué enfermedades se producen al tener deficiencia de Fosfofructocinasa muscular?
La deficiencia de fosfofructocinasa muscular (PFK) (enfermedad de Tauri), o enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 7 (GSD7), es una forma rara de enfermedad de almacenamiento de glucógeno caracterizada por fatiga por esfuerzo e intolerancia al ejercicio muscular.
¿Qué causa la enfermedad de Tauri?
La enfermedad está causada por mutaciones en el gen PFKM (12q13) que codifica la isoenzima muscular de la fosfofructocinasa, una enzima clave en la regulación de glucólisis anaeróbica que tiene 3 isoenzimas (para el músculo, hígado y plaquetas).
¿Cuáles son las enfermedades de la glucólisis?
Glucogenopatías (enfermedades del glucógeno)
| Tipo | Nombre genopatía | Enzima defectuosa |
|---|---|---|
| I | von Gierke | Glucosa-6-fosfatasa |
| II | Pompe | 1,4-α-glucosidasa (lisosómica) |
| III | Cori | 1-6-glucosidasa («des-ramificante») |
| IV | Andersen | Enzima «ramificante» (1,4-α®1,6-α) |
¿Cómo se puede descartar en la paciente la glucogenosis tipo 7?
El diagnóstico se basa en hallazgos biológicos que revelan un incremento anormal de la cantidad de glucógeno y déficit enzimático (entre un 1% y un 33% de actividad residual) en biopsia muscular (mientras que la actividad en eritrocitos está por enzima del 50%).
¿Quién descubrio la enfermedad de tarui?
Seiichiro Tarui, médico jápones fue el primero en describir la enfermedad en la década de los sesenta cuando conducia investigación clínica en desordenes del metabolismo de los carbohidratos.
¿Quién descubrio la enfermedad de McArdle?
En el año 1951, Brian McArdle (6) describió por primera vez la enfermedad, pero no fue hasta 1959 cuando se descubrió la alteración enzimática que causaba la enfermedad (3,4).
¿Qué es la enfermedad del Cori?
La glucogenosis tipo III (GSDIII) o enfermedad de Cori-Forbes es un trastorno causado por mutaciones en el gen AGL, que genera deficiencia de la enzima amilo-1,6-glucosidasa y el almacenamiento de dextrina límite en los tejidos afectados: hígado, músculo esquelético y cardíaco en GSDIIIa y sólo hígado en GSDIIIb.
¿Qué es la glucogenosis tipo 3?
La glucogenosis tipo III es una enfermedad genética localizada en el cromosoma 1p21, heredada con carácter autosómico recesivo, que produce un déficit de la enzima desramificante necesaria para la liberación de la glucosa del glucógeno. Se manifiesta clínicamente con síntomas musculares y cardíacos.
¿Cuáles son las enfermedades del metabolismo?
Estos son algunos ejemplos:
- Hipercolesterolemia familiar.
- Enfermedad de Gaucher.
- Síndrome de Hunter.
- Enfermedad de Krabbe.
- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
- Leucodistrofia metacromática.
- Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica, episodios similares al accidente cerebrovascular (MELAS)
- Niemann-Pick.
¿Qué es enfermedad de tarui?
La enfermedad de Tarui es una enfermedad autosómica recesiva ocasionada por una deficiencia de la actividad fosfofructoquinasa (FFQ) en el músculo esquelético, una enzima clave de la glicólisis.
¿Cuáles son las principales glucogenosis?
Existen múltiples tipos de glucogenosis: Tipo 0: Por falta de enzima glucógeno-sintetasa (hígado). Tipo I o de Von Gierke: Por falta de enzima Glucosa 6 fosfatasa (hígado). Tipo II o Enfermedad de Pompe: Al no producirse la enzima alfa glicosidasa o maltasa ácida (muscular).
¿Cómo se diagnóstica la glucogenosis?
El diagnóstico de las glucogenosis se sospecha por la anamnesis, el examen físico y la detección de glucógeno y metabolitos intermediarios en los tejidos por RM o por biopsia.