Que causa la Miopatia mitocondrial?
¿Qué causa la Miopatia mitocondrial?
Las miopatías mitocondriales son afecciones musculares progresivas causadas principalmente por el deterioro de la fosforilación oxidativa (OXPHOS) en las mitocondrias. Esto provoca un déficit en la producción de energía en forma de trifosfato de adenosina (ATP), particularmente en el músculo esquelético.
¿Qué es una miopatía mitocondrial?
Las miopatías mitocondriales son un grupo de enfermeda- des que están siendo diagnosticadas con creciente frecuencia en los últimos años. Constituyen un conjunto heterogéneo de alte- raciones que dependen de defectos en la producción de ATP por parte de la mitocondria(1).
¿Qué es la Encefalomiopatía?
La encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial o síndrome de encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) es una enfermedad que afecta principalmente el sistema digestivo y el sistema nervioso. Las señales y los síntomas generalmente comienzan a los 20 años de edad y empeoran con el tiempo.
¿Cuántos tipos de miopatía hay?
Hay diferentes tipos de miopatías congénitas, algunas de las cuales incluyen:
- Miopatía de los cuerpos centrales.
- Miopatía centronuclear.
- Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra.
- Miopatía nemalínica.
- Miopatía multimininuclear.
- Miopatía miotubular.
- Otras miopatías.
¿Qué enfermedades son mitocondriales y por qué?
Las enfermedades mitocondriales son un grupo de enfermedades poco comunes que pueden transmitirse de las madres a sus hijos….Entre los ejemplos de estas enfermedades se incluyen:
- El síndrome de Kearnes-Sayre.
- El síndrome de Leigh.
- El síndrome MERRF.
- El síndrome MELAS.
¿Qué provoca el sindrome de Melas?
MELAS es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial y se transmite por herencia materna. La madre normalmente presenta la mutación y puede o no manifestar síntomas. Un hombre con la mutación es incapaz de transmitirlo a la descendencia solo en casos muy extraños .