Que causa la esclerosis lateral primaria?
¿Qué causa la esclerosis lateral primaria?
La esclerosis lateral primaria es causada por mutaciones en un gen llamado ELA2. Aunque los investigadores no entienden cómo este gen causa la enfermedad, saben que el gen ELA2 da instrucciones para crear una proteína llamada alsina, que está presente en las células de las neuronas motoras.
¿Qué síntomas tiene la esclerosis lateral?
Síntomas
- Dificultad para caminar o realizar actividades diarias normales.
- Tropezones y caídas.
- Debilidad en las piernas, los pies o los tobillos.
- Debilidad o torpeza en las manos.
- Dificultad para hablar o problemas para tragar.
- Calambres musculares y espasmos en brazos, hombros y lengua.
- Llanto, risa o bostezos inapropiados.
¿Qué enfermedad se puede confundir con ELA?
Muchas personas tienden a confundir la Esclerosis Múltiple (EM) con la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Aunque ambas enfermedades son neurodegenerativas y afectan al sistema nervioso, lo cierto es que se trata de patologías que tienen síntomas, consecuencias y pronósticos diferentes.
¿Cómo se hereda la ELA?
La forma de herencia en los tipos de ELA familiar varía dependiendo del gen que este alterado. La mayoría de los casos familiares se heredan de forma autosómica dominante , y se encuentra un padre o madre que también es afectado(a).
¿Cómo se diagnóstica la esclerosis lateral primaria?
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- Análisis de sangre. Los análisis de sangre verifican si hay infecciones u otras posibles causas de debilidad muscular.
- Imágenes por resonancia magnética.
- Electromiografía.
- Estudios de la conducción nerviosa.
- Punción lumbar.
¿Quién puede tener ELA?
La mayoría de las personas que desarrollan ELA tienen entre 40 y 70 años de edad, siendo 55 la edad promedio al momento de hacer el diagnóstico. No obstante, se dan casos de la enfermedad en personas de 20 a 40 años de edad.
¿Qué probabilidades hay de tener ELA?
Se estima que en un momento dado, de 1 a 7 de cada 100.000 personas en el mundo tendrá ELA. Se diagnostican 15 nuevos casos de ELA cada día, siendo una enfermedad que aparece por todo el planeta sin límites raciales, étnicos o socioeconómicos obvios.
¿Cómo saber si voy a tener ELA?
debilidad muscular en uno o más de los siguientes: manos, brazos, piernas o los músculos del habla, de la acción de tragar o de la respiración. tics (fasciculación) y calambres musculares, especialmente en manos y pies. discapacidad del uso de brazos y piernas. «tragarse las palabras» y dificultad para proyectar la voz.