Cuales son los sintomas de la Fructosuria?
¿Cuáles son los síntomas de la Fructosuria?
Los síntomas pueden incluir:
- Convulsiones.
- Sueño excesivo.
- Irritabilidad.
- Coloración amarilla en la piel o las escleróticas de los ojos (ictericia)
- Alimentación y crecimiento deficientes en el bebé, retraso en el desarrollo.
- Problemas después de comer frutas y otros alimentos que contienen fructosa o sacarosa.
- Vómitos.
¿Qué ocasiona la IHF?
La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la fructosa, producido por la deficiencia de la actividad fructosa 1-fosfato aldolasa hepática que conduce a trastornos gastrointestinales e hipoglucemia postprandial siguiendo la ingesta de fructosa.
¿Qué es la fructosemia?
La fructosemia o intolerancia a la fructosa es un trastorno genético secundario al déficit de la enzima fructosa 1,6-bifosfatasa, necesaria para que la fructosa pueda ser metabolizada con normalidad.
¿Cómo se diagnóstica la intolerancia hereditaria a la fructosa?
La intolerancia hereditaria a la fructosa está causada por la falta de una enzima necesaria para descomponer la fructosa. Los síntomas característicos consisten en concentración baja de azúcar, sudoración, confusión y daño renal. El diagnóstico se realiza mediante el análisis de una muestra de tejido hepático.
¿Qué provoca la carencia de fructosa?
– La deficiencia de fructosa 1-6-difosfatasa que transforma la glucosa a partir de todos los sustratos neoglucogénicos, lactato, glicerol y alanina y también la fructosa de la dieta, se caracteriza por presentar acidosis láctica, hipoglicemia, disnea, taquicardia, apnea, irritabilidad, letargia, coma, convulsiones.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de almacenamiento de glucogeno tipo VI o enfermedad de Hers?
La enfermedad normalmente se manifiesta en la infancia y está caracterizada por hepatomegalia y retraso del crecimiento. Los episodios hipoglucémicos son leves o están ausentes, y la hipertransaminasemia e hiperlipidemia son moderadas e inconstantes.
¿Qué produce la intolerancia a la fructosa?
La intolerancia a la fructosa es una afección que se produce cuando el organismo no puede absorber correctamente este azúcar. Es por tanto, una malabsorción. Cuando la fructosa no se absorbe, puede hacer que el intestino libere agua hacia su interior, produciendo diarrea.
¿Cuál es la causa de la deficiencia de la aldolasa B?
La deficiencia de actividad aldolasa B se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen ALDOB que codifica esta enzima . Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres suelen ser portadores de mutaciones en este gen aunque no…
¿Qué provoca la deficiencia de fructosa?
¿Qué es la fructosa y su función?
La fructosa, un azúcar natural que se encuentra en muchas frutas, se consume en cantidades significativas en las dietas occidentales. En cantidades iguales, es más dulce que la glucosa o la sacarosa y, por lo tanto, se usa comúnmente como edulcorante.
¿Cuál es la enzima que descompone la fructosa?
Esta vía involucra enzimas metabolizadoras de fructosa específicas: 1) fructocinasa, que cataliza la síntesis de fructosa-1-fosfato (F-1-P); 2) aldolasa B, que cataliza su degradación en gliceraldehído y fosfato-dihidroxiacetona (DHAP); y 3) triocinasa, que convierte el gliceraldehído en gliceraldehído-3-fosfato (GAP) …
¿Qué es la intolerancia la fructosa?
La intolerancia a la fructosa es la aparición de síntomas digestivos (dolor e hinchazón abdominal, borborigmos o sonidos abdominales, diarrea explosiva…) en pacientes con malabsorción de fructosa.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Paget?
Esta enfermedad es más común en personas mayores y aquellos de descendencia del norte de Europa. Hay estudios que revelan que los familiares cercanos de alguien con la enfermedad de Paget tienen siete veces más probabilidad de desarrollar la enfermedad que una persona que no tiene un familiar afectado. ¿Cuáles son los síntomas?
¿Qué es la enfermedad de Paget en el hueso?
¿Qué es la enfermedad de Paget en el hueso? La enfermedad de Paget en el hueso, también conocida como enfermedad ósea de Paget, es un trastorno óseo crónico. Normalmente, hay un proceso en el cual los huesos se descomponen y luego vuelven a crecer. En la enfermedad de Paget, este proceso es anormal.
¿Cuál es el riesgo de contraer la enfermedad de Paget?
El riesgo de contraer la enfermedad ósea de Paget aumenta con la edad. El riesgo también aumenta si algún integrante de tu familia padece este trastorno. Algunas de las complicaciones de la enfermedad ósea de Paget son: fracturas, pérdida de la audición y pinzamiento de los nervios de la columna vertebral.
¿Qué puede provocar la enfermedad ósea de Paget?
La enfermedad ósea de Paget extendida puede provocar que el corazón tenga que esforzarse más para bombear sangre a las zonas afectadas del cuerpo. A veces, este esfuerzo adicional puede derivar en una insuficiencia cardíaca. Cáncer de huesos. El cáncer de huesos afecta a alrededor del 1 por ciento de las personas con enfermedad ósea de Paget.