Cuales son los aminoacidos involucrados en la fenilcetonuria?
¿Cuáles son los aminoacidos involucrados en la fenilcetonuria?
Descripción general. La fenilcetonuria, también denominada «PKU», es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca la acumulación de un aminoácido denominado «fenilalanina» en el organismo. La fenilcetonuria es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina …
¿Qué causa la fenilalanina hidroxilasa?
La PKU es causada por mutaciones en el gen que ayuda a producir una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa o PAH por sus siglas en inglés. Esta enzima es necesaria para convertir el aminoácido fenilalanina en otras sustancias necesarias para el cuerpo.
¿Qué produce la fenilalanina en el cuerpo?
La fenilalanina puede producir discapacidad intelectual, daño cerebral, convulsiones y otros problemas en personas con fenilcetonuria. La fenilalanina se encuentra de forma natural en muchos alimentos ricos en proteínas, como la leche, los huevos y la carne.
¿Como debe ser la dieta de un bebé al que se le ha diagnosticado fenilcetonuria?
Los niños y los adultos con fenilcetonuria deben seguir una dieta baja en proteínas. Deben evitar alimentos de alto contenido en proteínas, como la leche, los lácteos, la carne, los huevos, los frutos secos, la soja y las alubias.
¿Qué tipo de mutacion es fenilcetonuria?
Resumen. La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo, producido por mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa. Se describe el caso de un adolescente de 15 años con diagnóstico tardío de fenilcetonuria, quien presenta retardo mental severo, convulsiones e hipopigmentación.
¿Cómo se llama la prueba de laboratorio para detectar la fenilcetonuria?
Los análisis de sangre en recién nacidos identifican casi todos los casos de fenilcetonuria. Los 50 estados en los Estados Unidos requieren que se examinen los recién nacidos para detectar la fenilcetonuria. Otros países también controlan de forma regular a los bebés para detectar la fenilcetonuria.
¿Qué hace la fenilalanina en el cuerpo?
La fenilalanina actúa en la producción de dopamina, una hormona que cuando es liberada en el organismo genera sensación de bienestar, placer, euforia y felicidad, por lo que ayudan a mejorar la disposición mental y a combatir los síntomas característicos de la depresión.
¿Qué productos contienen fenilalanina?
Fuentes de fenilalanina La fenilalanina se ve principalmente en alimentos ricos en proteínas; tanto de origen animal como las carnes rojas, el pescado, huevo y productos lácteos; como de origen vegetal como los espárragos, garbanzos, lentejas, cacahuetes, soja y dulces.
¿Qué es la fenilalanina y su función?
La fenilalanina es un aminoácido esencial que forma parte de las estructuras de tejidos y las células del organismo, debido a que en conjunto con otros aminoácidos se encarga de sintetizar proteínas en el organismo.
¿Qué tipo de gen causa la fenilcetonuria?
Está causada por mutaciones en el gen PAH (12q22-q24. 2) que codifican la fenilalanina (Phe) hidroxilasa. El déficit de fenilalanina hidroxilasa resultante conlleva una acumulación tóxica de Phe en la sangre y en el cerebro.