Cual es la enfermedad genetica mas rara?
¿Cuál es la enfermedad genetica más rara?
1. Síndrome X-frágil. El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down.
¿Qué enfermedades son causadas por las mutaciones genéticas?
Algunas enfermedades genéticas con un significativo número de casos debidos a mutaciones de novo son:
- Acondroplasia.
- Distrofias musculares de Duchenne y Becker.
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
- Hemofilia.
- Neurofibromatosis.
- Osteogénesis imperfecta.
- Retinosis pigmentaria.
- Síndrome de Marfan.
¿Qué es una enfermedad o trastorno genetico?
Las enfermedades genéticas hereditarias son aquellas que se transmiten de padres a hijos, de generación en generación. Aunque es común pensar que se manifiestan siempre en el nacimiento o durante la infancia, esto no es así, ya que también pueden hacerlo durante la edad adulta.
¿Qué son las enfermedades raras o poco frecuentes?
Las denominadas enfermedades poco frecuentes o raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas. En Europa, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 persona de cada 2.000.
¿Cuántas personas en el mundo tienen enfermedades raras?
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.
¿Qué son las mutaciones genéticas y ejemplos?
En genética se llama mutación a una variación espontánea e impredecible en la secuencia de genes que componen el ADN de un ser vivo, que introduce cambios puntuales de tipo físico, fisiológico o de otra índole en el individuo, los cuales pueden o no ser heredados a sus descendientes.