Que es la enfermedad de neurofibromatosis?
¿Qué es la enfermedad de neurofibromatosis?
Los tipos de neurofibromatosis son un grupo de trastornos genéticos que hacen que se formen tumores en el tejido del nervio. Estos tumores pueden desarrollarse en cualquier lugar del sistema nervioso, ya sea el cerebro, la médula espinal o los nervios.
¿Cuántas personas tienen neurofibromatosis?
¿Cuántas personas conviven con esta enfermedad poco frecuente en España? La NF-1 afecta a 1 de cada 3.500 personas por cada 40.000, siendo de las más frecuentes dentro de las enfermedades raras. Más de 2.000.000 de personas en el mundo conviven con la NF-1 y en España cada semana nacen 3 niños con esta enfermedad.
¿Cuánto tiempo vive una persona con neurofibromatosis?
Si no hay complicaciones, la expectativa de vida de las personas con NF es casi normal. Con una educación apropiada, las personas con NF pueden llevar una vida normal. Aunque el deterioro mental generalmente es leve, la NF1 es una causa conocida del trastorno de hiperactividad y déficit de atención.
¿Cómo se clasifica la neurofibromatosis?
Los científicos han clasificado los trastornos como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2), cada una con una alteración en un cromosoma diferente (17 y 22, respectivamente). Existen otros tipos o variantes de neurofibromatosis, pero éstas no han sido definidas aún.
¿Cómo se detecta la neurofibromatosis?
Las radiografías, las tomografías computarizadas y las resonancias magnéticas pueden ayudar a identificar anomalías óseas, tumores en el cerebro y la médula espinal, y tumores muy pequeños. Se puede utilizar la resonancia magnética para diagnosticar gliomas ópticos.
¿Qué es la neurofibromatosis tipo 1?
La neurofibromatosis tipo 1 es una afección de origen genético. Causa tumores benignos (no cancerosos) que crecen dentro y debajo de la piel, a menudo asociados a problemas óseos, hormonales y de otros tipos. La mayoría de los niños con neurofibromatosis tipo 1 tienen síntomas leves que no limitan sus actividades.
¿Cómo se quita la neurofibromatosis?
Por desgracia, no existe cura para la neurofibromatosis. El tratamiento consiste en calmar los síntomas: cirugía o radiación para eliminar los tumores, audífonos para la pérdida de audición, etc.
¿Cómo se transmite la neurofibromatosis?
La neurofibromatosis 2 (NF2) es un trastorno en el cual se forman tumores en los nervios del cerebro y de la columna vertebral (el sistema nervioso central). Se transmite de padres a hijos (hereditario). Aunque tiene un nombre similar a la neurofibromatosis tipo 1, es una enfermedad aparte y diferente.
¿Qué tipo de mutacion es neurofibromatosis?
La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1; MIM #162200), es un desorden con patrón de herencia autosómico dominante e incidencia de 1 en 2.500 a 3.000 individuos1. Es una enfermedad multisistémica ocasionada por mutaciones heterogéneas en el gen NF1, las cuales son esporádicas en, aproximadamente, 50% de los casos2.
¿Qué es la neurofibromatosis tipo 3?
Es la forma menos común del trastorno genético y poco frecuente conocido como neurofibromatosis. Esta variante es clínica- y genéticamente distinta de las formas NF1 y NF2 y está caracterizada por el desarrollo de múltiples schwannomas (tumores de la vaina nerviosa) sin afectación de los nervios vestibulares.
¿Qué es neurofibromatosis segmentaria?
La Neurofibromatosis segmentaria (NS) es una enfermedad que se caracteriza por la presencia de manifestaciones de Neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) limitadas a un área del cuerpo (1).
¿Qué es la Neurofibromatosis PDF?
La neurofibromatosis es una enfermedad hereditaria de transmisión autosómica dominante que compromete el desarrollo de las células de la cresta neural. Las manifestaciones bucofaciales de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) son muy escasas, presentando una pre- valencia de 1:16.000.
¿Qué es un nódulo de Lynch?
Los nódulos de Lisch son hamartomas pigmentarios de la superficie del iris que se reconocen como lesiones sobreelevadas, de superficie lisa, bilaterales, de color «café con leche» o marrón. Constituyen la forma más frecuente de afectación ocular en la NF1.
¿Qué es un nódulo en el ojo?
Los nódulos de Lisch son lesiones del ojo típicas de los paciente afectos de neurofibromatosis tipo 1 o enfermedad de von Recklinghausen. Están formados por pequeños tumores benignos de 1-2 mm de diámetro que se llaman hamartomas melanocíticos y se localizan en el iris.
¿Qué es un neurofibroma plexiforme?
El neurofibroma plexiforme es un tumor complejo, que involucra varios tejidos. Llevan a una distorsión masiva del lugar donde se encuentran, originando problemas estéticos y médicos.
¿Cómo se hereda la neurofibromatosis tipo 2?
La neurofibromatosis tipo 2 es hereditaria, lo que significa que se puede transmitir de padres a hijos. La gravedad de los signos y síntomas de la neurofibromatosis tipo 2 varía entre familias. Sin embargo, las personas con neurofibromatosis tipo 2 de una misma familia suelen tener un curso similar de la enfermedad.
¿Qué es la neurofibromatosis y cuál es el cromosoma que se da la mutación?
¿Cómo se previene la neurofibromatosis?
La única medida de prevención frente a la neurofibromatosis, o al menos, conocer el riesgo de que un bebé pueda desarrollar la enfermedad son las pruebas genéticas para detectar NF1 y NF2.